Factibilidad y utilidad clínica del cribado genómico ampliado en recién nacidos en el programa Early Check

Área de la Ciencia:

• La genómica
• Cribado de recién nacidos
• Salud pública

Sus antecedentes:

• La secuenciación genómica ofrece nuevas posibilidades para el cribado de recién nacidos (NBS).
• La viabilidad y la utilidad clínica de la NBS genómica requieren evaluación.
• El programa Early Check aborda estas preguntas en Carolina del Norte.

Objetivo del estudio:

• Evaluar la viabilidad y la utilidad clínica de la NBS genómica.
• Evaluar el proceso de reclutamiento en todo el estado y el consentimiento electrónico.
• Analizar los resultados del NBS genómico, incluidos los positivos de la pantalla y los positivos verdaderos.

Principales métodos:

• Diseño del estudio de observación.
• Reclutamiento a nivel estatal a través de cartas enviadas con consentimiento electrónico.
• Secuenciación del genoma de 169 genes de alta capacidad de acción utilizando el cribado residual de recién nacidos con manchas de sangre seca.

Principales resultados:

• Se examinaron 1.979 recién nacidos en 8 meses.
• Se identificaron 50 casos positivos en las pruebas de detección (2,5%).
• Confirmado 28 positivos verdaderos (55% de los positivos de la pantalla) que recibieron orientación y referencias.

Conclusiones:

• La NBS genómica es técnicamente factible con una utilidad clínica preliminar.
• La interpretación y el seguimiento presentan desafíos para la aplicación de la salud pública.
• Se propone una terminología estandarizada para mejorar las comparaciones entre estudios y la caracterización de los resultados.