46,XY/46,XY Quimerismo: Presentación prenatal y resultado postnatal

Área de la Ciencia:

• La genética humana
• Biología de la reproducción
• Diagnóstico médico

Sus antecedentes:

• El quimerismo humano, la presencia de dos líneas celulares distintas en un individuo, es un fenómeno raro.
• El quimerismo se observa más comúnmente cuando hay un sexo cromosómico discordante entre las líneas celulares.
• Este informe detalla un caso único de quimeras del mismo sexo en un individuo masculino.

Objetivo del estudio:

• Para documentar y describir un caso raro de hombre 46,XY/46,XY quimeras.
• Para describir el proceso de diagnóstico, desde el cribado prenatal hasta la confirmación postnatal.
• Para resaltar el potencial de sub-reconocimiento de la quimera del mismo sexo.

Principales métodos:

• El diagnóstico prenatal utilizó la detección de ADN libre de células, la amniocentesis con reacción en cadena de polimerasa fluorescente cuantitativa (QF-PCR) y el microarray de polimorfismo de nucleótido único (SNP).
• La evaluación postnatal incluyó microarrays y estudios de hibridación in situ de fluorescencia (FISH) en sangre periférica, placenta y cordón umbilical.
• Evaluación clínica al nacer y seguimiento de los síntomas quiméricos a las 8 semanas.

Principales resultados:

• El cribado prenatal sugirió inicialmente triploidia o un gemelo desaparecido, pero esto no fue confirmado por ultrasonografía.
• La QF-PCR indicó quimeras tetragaméticas, y la banda de G mostró un cariotipo 46,XY.
• Los análisis postnatales confirmaron dos líneas celulares 46,XY con distintas variaciones estructurales submicroscópicas, incluidos cambios recombinantes e insertivos, con un aumento del número de copias en el cromosoma 6q vinculado al estado de portador equilibrado del padre.

Conclusiones:

• El caso confirma el diagnóstico de chimerismo 46,XY/46,XY.
• Los hallazgos sugieren que la quimera del mismo sexo es una condición poco reconocida en la genética humana.
• Este caso subraya la importancia de las pruebas genéticas avanzadas en el diagnóstico de enfermedades raras.