Ejecución de pruebas prenatales no invasivas en embarazos de gemelos y embarazos múltiples: resultados del estudio...

Área de la Ciencia:

• Medicina materna y fetal
• Diagnóstico prenatal
• La genética

Sus antecedentes:

• Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) se utilizan cada vez más para el cribado de la aneuploidía.
• Su rendimiento en embarazos de gemelos y múltiples requiere una evaluación adicional.

Objetivo del estudio:

• Evaluar la precisión del NIPT en embarazos gemelos y múltiplos.
• Para comparar el rendimiento del NIPT entre diferentes tipos de embarazos de gemelos que desaparecen.

Principales métodos:

• Estudio de cohorte prospectivo (TRIDENT-2) que incluye embarazos de gemelos desaparecidos, gemelos dicoriónicos, gemelos monocoriónicos y gemelos trillizos.
• El NIPT se ofreció como una prueba de detección de primer nivel.
• Resultados anormales confirmados mediante pruebas invasivas o genética postnatal.

Principales resultados:

• En 655 embarazos de gemelos desaparecidos, el NIPT detectó la trisomía 21 con una sensibilidad del 100% y una especificidad del 98,5%.
• Los gemelos con desaparición de tipo II tenían una tasa de NIPT anormal más alta (12,6%) que la del tipo I (1,7%).
• La trisomía 21 se confirmó en el 41,2% de los casos positivos en la prueba de detección; la trisomía 18, 13 y otros hallazgos no se confirmaron.

Conclusiones:

• El NIPT es adecuado para el cribado de la trisomía 21 en embarazos de gemelos que desaparecen.
• Los gemelos que desaparecen de tipo II merecen un monitoreo más cercano debido a las tasas más altas de NIPT anormales.
• El NIPT después de 15 semanas de gestación no mostró resultados discordantes positivos.