Risdiplam y nusinersen en la atrofia muscular espinal: un estudio descriptivo en el mundo real sobre los resultados...

Área de la Ciencia:

• Neurología
• Medicina pediátrica
• La genética

Sus antecedentes:

• La atrofia muscular espinal (AMS) tipo 2 y 3 son trastornos neuromusculares progresivos que afectan la función motora en los niños.
• Las terapias modificadoras de la enfermedad como el risdiplam y el nusinersen ofrecen nuevas vías de tratamiento, pero los datos pediátricos del mundo real son escasos.

Objetivo del estudio:

• Evaluar los resultados de la función motora en el mundo real en pacientes pediátricos con AME de tipo 2 y 3 tratados con risdiplam o nusinersen.
• Evaluar la eficacia y seguridad de estos tratamientos durante un período de seis meses.

Principales métodos:

• Estudio observacional prospectivo en el que participaron 20 niños (3-13 años) con AME de tipo 2 y 3.
• La función motora se evaluó utilizando la escala motora funcional ampliada de Hammersmith (HFMSE) y el módulo revisado de extremidades superiores (RULM) en los puntos de referencia y de seguimiento (2 semanas, 1 y 6 meses).

Principales resultados:

• Tanto el risdiplam como el nusinersen mostraron mejoras significativas en la función motora a lo largo de seis meses.
• Grupo de Risdiplam: las puntuaciones de HFMSE aumentaron a los 1 y 6 meses; las puntuaciones de RULM mejoraron en todos los momentos.
• Grupo Nusinersen: las puntuaciones de HFMSE mejoraron constantemente; las puntuaciones de RULM mostraron un cambio mínimo. No se han notificado reacciones adversas.

Conclusiones:

• Risdiplam y nusinersen mejoran efectivamente la función motora en pacientes pediátricos con AME.
• Risdiplam puede ofrecer ventajas particulares para la función de las extremidades superiores.
• Se necesitan más estudios comparativos a largo plazo para estrategias de tratamiento personalizadas.