Perfil de 2 pacientes similares a la enfermedad de Huntington en una cohorte brasileña

Área de la Ciencia:

• Neurogenética
• Neurología Clínica
• Enfermedades raras

Sus antecedentes:

• La enfermedad de Huntington tipo 2 (HDL2) es un trastorno genético que imita la enfermedad de Huntington, causada por expansiones de repetición del gen junctofilina-3.
• Se presenta con un espectro de trastornos psiquiátricos, cognitivos y motores.
• HDL2 es la fenocopia más frecuente de la enfermedad de Huntington.

Objetivo del estudio:

• Caracterizar la presentación clínica de HDL2 en una cohorte brasileña.
• Comparar los datos brasileños de pacientes con HDL2 con los hallazgos de la literatura internacional.
• Investigar las correlaciones entre factores genéticos y resultados clínicos.

Principales métodos:

• Un estudio descriptivo y observacional con elementos transversales y retrospectivos.
• Se incluyeron 33 pacientes con HDL2 genéticamente confirmados.
• Utilizó la Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Huntington (UHDRS) y evaluaciones neuropsiquiátricas y cognitivas adicionales.

Principales resultados:

• La cohorte brasileña mostró una duración mediana de la enfermedad de 11 años, una edad mediana al momento del diagnóstico de 44 años y una duración mediana de repetición de CAG de 47.
• Se encontró una correlación negativa significativa entre la duración de la repetición de CAG y la edad al inicio de los síntomas (r = -0,76, p = 0,002).
• Se observaron puntuaciones medianas más altas para la fatiga (33), la apatía (31) y la depresión (18); se observaron retrasos de diagnóstico más largos (4,5 años) y puntuaciones motoras más severas en comparación con estudios anteriores.

Conclusiones:

• Los pacientes brasileños con HDL2 presentan características distintas, incluidos retrasos de diagnóstico más largos y síntomas motores más graves, a pesar de las similitudes en la proporción de sexos y la longitud de repetición de CAG con otras cohortes.
• El estudio destaca las posibles variaciones regionales en los fenotipos clínicos de HDL2.
• Se recomiendan estudios más grandes y multicéntricos para validar estos hallazgos y comprender la heterogeneidad de la enfermedad.