Las experiencias de los pacientes con enfermedades raras en Pensilvania: un estudio comunitario

Área de la Ciencia:

• Medicina genómica
• Salud pública
• Defensa de los pacientes

Sus antecedentes:

• Las enfermedades raras afectan a millones de personas, lo que plantea desafíos de diagnóstico debido a la limitada conciencia y las disparidades en la atención sanitaria.
• Los avances de la medicina genómica no han superado completamente las barreras para el diagnóstico temprano de enfermedades raras.
• Comprender las experiencias de los pacientes es vital para mejorar las vías de atención.

Objetivo del estudio:

• Para evaluar las experiencias reales de pacientes con enfermedades raras en Pensilvania.
• Evaluar el impacto de los retrasos en el diagnóstico en las cargas psicosociales y financieras.
• Identificar las barreras en el diagnóstico, el acceso a la atención médica y los sistemas de apoyo.

Principales métodos:

• El Consejo Asesor de Enfermedades Raras de Pensilvania realizó una encuesta (septiembre 2020-enero 2023).
• Se recopilaron datos de 1214 pacientes, cuidadores y defensores en Pensilvania.
• Los análisis cuantitativos y cualitativos se centraron en el diagnóstico, el acceso a la atención sanitaria, los aspectos financieros y psicosociales.

Principales resultados:

• Más de la mitad de los encuestados se enfrentaron a retrasos en el diagnóstico de un año o más.
• Los retrasos en el diagnóstico se correlacionaron con el aumento de los gastos, los viajes y la reducción de las horas de trabajo / escuela.
• Casi la mitad reportó más de $ 5000 en gastos anuales relacionados con enfermedades raras, y muchos enfrentan problemas de acceso a medicamentos.

Conclusiones:

• Los pacientes con enfermedades raras en Pensilvania se enfrentan a importantes obstáculos de diagnóstico, acceso a la atención y financieros.
• Las brechas persisten en las pruebas genéticas, la disponibilidad de especialistas y el apoyo psicosocial a pesar de los esfuerzos políticos.
• La mejora de los diagnósticos, la ampliación del acceso a la atención y la aplicación de políticas específicas son esenciales para mejorar la calidad de vida de los pacientes.