Los perfiles poligénicos y de desarrollo del autismo difieren según la edad al momento del diagnóstico

Área de la Ciencia:

• Trastornos del desarrollo neurológico
• Genética y Ciencias del Comportamiento

Sus antecedentes:

• El autismo a menudo se considera una condición de la infancia, pero muchos reciben el diagnóstico más tarde.
• Las diferencias en las trayectorias de desarrollo y los perfiles genéticos entre el autismo diagnosticado temprano y tardío siguen sin estar claras.

Objetivo del estudio:

• Investigar si el autismo diagnosticado a diferentes edades tiene diferentes trayectorias de desarrollo y perfiles genéticos.
• Para explorar la arquitectura genética que contribuye a la edad del diagnóstico de autismo.

Principales métodos:

• Análisis de datos longitudinales de cuatro cohortes de nacimiento independientes de individuos autistas.
• Examen de las variantes genéticas comunes y su contribución a la variación de la edad en el momento del diagnóstico.
• Descomposición de la arquitectura poligénica del autismo en factores distintos y evaluación de las correlaciones genéticas con el TDAH y las condiciones de salud mental.

Principales resultados:

• Se identificaron dos trayectorias socioemocionales y conductuales distintas, asociadas con la edad en el diagnóstico de autismo.
• Las variantes genéticas comunes explicaron aproximadamente el 11% de la variación en la edad al momento del diagnóstico.
• Se encontraron dos factores poligénicos de autismo: uno relacionado con el diagnóstico precoz y la disminución de las habilidades sociales / de comunicación en la primera infancia, el otro con el diagnóstico tardío y el aumento de las dificultades de la adolescencia, con correlaciones variables con el TDAH y las afecciones de salud mental.

Conclusiones:

• El autismo diagnosticado más temprano y más tarde exhibe diferentes trayectorias de desarrollo y perfiles genéticos.
• Los hallazgos sugieren una comprensión matizada de la heterogeneidad del autismo, que va más allá de un solo modelo de desarrollo.
• Estas ideas son cruciales para conceptualizar el autismo y explicar sus diversas presentaciones.