La Iniciativa de Medicina de Precisión de Taiwán proporciona una cohorte para estudios a gran escala

Área de la Ciencia:

• La genómica
• Salud de la población
• Medicina de precisión

Sus antecedentes:

• Los chinos han están subrepresentados en los estudios genéticos a pesar de que comprenden el 20% de la población mundial.
• Las cohortes genéticas a gran escala son cruciales para el avance de la medicina de precisión y la comprensión de las enfermedades.
• Las bases de datos genéticas existentes carecen de diversidad, especialmente para los antepasados no europeos.

Objetivo del estudio:

• Establecer la Iniciativa de Medicina de Precisión de Taiwán (TPMI), una cohorte a gran escala de personas han chinas.
• Integrar los perfiles genéticos con los registros médicos electrónicos (EMR) para una investigación exhaustiva.
• Crear un recurso valioso para la medicina de precisión, la evaluación del riesgo de enfermedades y los estudios farmacogenéticos.

Principales métodos:

• Reclutó a 565.390 participantes para el muestreo de ADN y el acceso a EMR.
• Utilizó matrices SNP optimizadas para la población para el perfil genético de la ascendencia china Han.
• Estableció una plataforma segura de acceso a los datos para facilitar el análisis y la investigación.

Principales resultados:

• TPMI creó con éxito una cohorte grande y diversa que combina datos genéticos y EMR.
• La cohorte permite estudios de asociación en todo el genoma y en todo el fenómeno.
• Facilita el análisis de la puntuación de riesgo poligénico para enfermedades comunes y respuesta farmacogenética.

Conclusiones:

• El TPMI ofrece un recurso único para la validación de modelos de riesgo genético en una población no europea.
• La iniciativa apoya estudios longitudinales, ensayos clínicos y desarrollo de políticas de salud.
• TPMI sirve como modelo para la medicina de precisión basada en la población a nivel mundial.