Las puntuaciones de riesgo poligénico específicas de la población para las personas de ascendencia china han

Área de la Ciencia:

• La genómica
• Medicina de precisión
• La genética humana

Sus antecedentes:

• La mayoría de los estudios genéticos se centran en la ascendencia europea, lo que lleva a las disparidades de salud a nivel mundial.
• Hay una necesidad crítica de investigación genómica en poblaciones no europeas.
• La Iniciativa de Medicina de Precisión de Taiwán ofrece un gran conjunto de datos para la ascendencia china Han.

Objetivo del estudio:

• Para llevar a cabo análisis genómicos exhaustivos en todo el fenómeno médico en una cohorte china Han taiwanesa.
• Identificar las variantes de riesgo genético específicas de la población para los rasgos complejos.
• Desarrollar y validar las puntuaciones de riesgo poligénico para la predicción de enfermedades.

Principales métodos:

• Utilizó extensos datos fenotípicos y genómicos de la Iniciativa de Medicina de Precisión de Taiwán.
• Realizó estudios de asociación genómica en todo el fenómeno.
• Desarrolló y probó puntuaciones de riesgo poligénico en conjuntos de datos independientes (Taiwan Biobank, UK Biobank, All of Us Project).

Principales resultados:

• Se han identificado nuevas variantes de riesgo genético específicas de la población para rasgos complejos.
• Desarrolló puntuaciones de riesgo poligénico con un fuerte rendimiento predictivo para enfermedades cardiometabólicas, trastornos autoinmunes, cánceres y enfermedades infecciosas.
• Los hallazgos validados en cohortes independientes de Asia Oriental muestran que los riesgos genéticos representan hasta el 10,3% de la variación de la salud.

Conclusiones:

• El estudio proporciona un modelo para caracterizar paisajes genómicos y desarrollar predicción de riesgos específicos de la población en diversas poblaciones.
• Destaca la importancia de la investigación genómica específica de los antepasados para el avance de la medicina de precisión a nivel mundial.
• Demuestra la utilidad de las puntuaciones de riesgo poligénico para predecir el riesgo de enfermedades complejas en grupos subrepresentados.