GREGoR: Aceleración de la genómica para las enfermedades raras

Área de la Ciencia:

• La genómica
• Enfermedades raras
• La genética médica

Sus antecedentes:

• Las enfermedades raras afectan a aproximadamente 1 de cada 20 personas en todo el mundo, lo que plantea importantes desafíos de diagnóstico.
• A pesar de los avances en la secuenciación de próxima generación, más de la mitad de los casos sospechosos de enfermedades raras siguen sin diagnosticarse.
• Las pruebas genéticas clínicas existentes a menudo no identifican las variantes genéticas causantes en pacientes con enfermedades raras.

Objetivo del estudio:

• Establecer un marco de colaboración para el estudio de casos difíciles de enfermedades raras.
• Aplicar, estandarizar y evaluar las tecnologías genómicas emergentes para el diagnóstico de enfermedades raras.
• Acelerar la adopción clínica de enfoques genómicos avanzados para enfermedades raras.

Principales métodos:

• El Consorcio de Investigación Genómica para elucidar la genética de las enfermedades raras (GREGoR) estudió miles de casos y familias de enfermedades raras.
• Utilizó tecnologías genómicas avanzadas y análisis computacional para priorizar genes y variantes.
• Ha puesto a disposición una gran cantidad de datos clínicos y genéticos a través del Laboratorio de Análisis, Visualización e Informática (AnVIL).

Principales resultados:

• Generó conjuntos de datos genómicos completos de más de 7.500 individuos en 3.000 familias.
• Se han identificado posibles diagnósticos genéticos para casos de enfermedades raras no resueltos anteriormente.
• Estableció un recurso fundamental para la investigación genómica de enfermedades raras.

Conclusiones:

• El Consorcio GREGoR proporciona recursos y conjuntos de datos críticos para avanzar en el diagnóstico de enfermedades raras.
• La estandarización de las tecnologías genómicas y el intercambio de datos es clave para resolver casos difíciles de enfermedades raras.
• Esta iniciativa cataliza los esfuerzos mundiales para mejorar los diagnósticos genéticos de enfermedades raras.