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Pleiotropy01:33

Pleiotropy

Pleiotropy is the phenomenon in which a single gene impacts multiple, seemingly unrelated phenotypic traits. For example, defects in the SOX10 gene cause Waardenburg Syndrome Type 4, or WS4, which can cause defects in pigmentation, hearing impairments, and an absence of intestinal contractions necessary for elimination. This diversity of phenotypes results from the expression pattern of SOX10 in early embryonic and fetal development. SOX10 is found in neural crest cells that form melanocytes,...

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  • 1Department of Neonatology, Children's Hospital of Soochow University, Suzhou, China.

Frontiers in cellular and infection microbiology
|December 12, 2025
PubMed
Resumen
Este resumen es generado por máquina.

La dual oxidasa 2 (DUOX2) se eleva significativamente en tejidos y suero de enterocolitis necrosante (NEC). Los niveles altos de DUOX2 son un factor de riesgo para NEC en lactantes prematuros, ayudando en el diagnóstico.

Palabras clave:
biomarcadordual oxidasa 2inmunidadenterocolitis necrosantesuero

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Área de la Ciencia:

  • Bioquímica; Inmunología; Medicina Neonatal

Sus antecedentes:

  • La enterocolitis necrosante neonatal (NEC) es una enfermedad intestinal grave que afecta a los lactantes prematuros. Las respuestas inmunitarias y las reacciones redox están implicadas en la fisiopatología de la NEC. Los mecanismos moleculares precisos que subyacen a la NEC requieren una mayor elucidación.

Objetivo del estudio:

  • Investigar el papel de la Dual Oxidasa 2 (DUOX2) en la enterocolitis necrosante neonatal (NEC). Evaluar la expresión de DUOX2 en tejidos y suero de NEC en lactantes prematuros. Evaluar DUOX2 como biomarcador potencial para el diagnóstico y riesgo de NEC.

Principales métodos:

  • Se identificó DUOX2 como regulado al alza en tejidos intestinales con NEC. Se realizó un análisis de enriquecimiento de la Ontología Génica (GO) y de infiltración inmunitaria. Se utilizó un diseño anidado de casos y controles para analizar los niveles de proteína DUOX2 sérica en lactantes prematuros.

Principales resultados:

  • DUOX2 se sobreexpresó significativamente en tejidos con NEC, prediciendo la ocurrencia de NEC (AUC=0.844). Los genes expresados diferencialmente se vincularon con reacciones redox, incluidas las especies reactivas de oxígeno (ROS). Se identificaron niveles elevados de DUOX2 sérico como factor de riesgo para NEC (AUC=0.809), correlacionándose con marcadores clínicos.

Conclusiones:

  • La expresión elevada de DUOX2 se asocia significativamente con el desarrollo de NEC en lactantes prematuros. DUOX2 muestra potencial como biomarcador diagnóstico para NEC. La investigación adicional sobre el papel de DUOX2 puede ofrecer información terapéutica.