Carcinoma indiferenciado con deficiencia de SMARCA4 en el intestino delgado con intususcepción: reporte de un caso

Área de la Ciencia:

• Oncología
• Gastroenterología
• Genética

Sus antecedentes:

• El carcinoma indiferenciado con deficiencia de SMARCA4 (SMARCA4-DUC), relacionado con la subfamilia A de reguladores de la matriz asociados a la cromatina dependientes de la actina relacionados con el interruptor/sacarosa no fermentables (SWI/SNF), es un cáncer gastrointestinal raro y agresivo.
• El SMARCA4-DUC se caracteriza por la pérdida de la expresión de SMARCA4 y la morfología indiferenciada.

Objetivo del estudio:

• Informar un caso de SMARCA4-DUC con progresión rápida y metástasis multiorgánica.
• Describir las características clínicas, de imagen y patológicas del SMARCA4-DUC.
• Mejorar la comprensión y el reconocimiento del SMARCA4-DUC entre los médicos y patólogos.

Principales métodos:

• Reporte de caso de un paciente con SMARCA4-DUC.
• Análisis histológico y molecular del tumor primario.
• Secuenciación de próxima generación (NGS) para el perfil de mutaciones.

Principales resultados:

• El paciente presentó intususcepción intestinal y metástasis en pulmones, hígado, bazo y piel, lo que provocó la muerte en 43 días.
• La histopatología reveló carcinoma indiferenciado con deficiencia de SMARCA4.
• La NGS identificó mutaciones patogénicas en PTEN, TP53, ATM, EPHR5 y EGFR p.F997L, lo que sugiere un trasfondo de deficiencia en la reparación del ADN.

Conclusiones:

• El SMARCA4-DUC es una neoplasia maligna muy agresiva con un mal pronóstico.
• Las mutaciones identificadas pueden ofrecer objetivos potenciales para la terapia de precisión.
• Se necesita más investigación para dilucidar los mecanismos moleculares y desarrollar tratamientos dirigidos para el SMARCA4-DUC.