Cardiomiopatía Dilatadora Autosómica Recesiva por LMNA

Área de la Ciencia:

• Genética
• Cardiología
• Biología Molecular

Sus antecedentes:

• Las mutaciones en el gen LMNA causan diversos fenotipos, incluidos síndromes progeroides, distrofias musculares, neuropatías, lipodistrofias y afecciones cardíacas.
• LMNA codifica la lamina A y la lamina C, proteínas cruciales de filamentos intermedios.

Objetivo del estudio:

• Informar un caso novedoso de miocardiopatía dilatadora autosómica recesiva relacionada con una variante de LMNA.
• Destacar la heterogeneidad genética de los trastornos relacionados con LMNA.

Principales métodos:

• Informe de caso de una mujer de 39 años con miocardiopatía dilatadora biventricular primaria.
• Análisis genético que revela una variante homocigota c.991C>T (p.Arg331Trp) de LMNA probablemente patogénica.
• Revisión de la presentación clínica, que incluye arritmias, ablación, tratamiento médico e implantación de marcapasos.

Principales resultados:

• La paciente presentó miocardiopatía dilatadora no isquémica sin síntomas miopáticos.
• La variante de LMNA identificada fue homocigota, lo que sugiere un patrón de herencia autosómico recesivo.
• Esta representa la primera instancia documentada de una laminopatía autosómica recesiva que se manifiesta principalmente como miocardiopatía dilatadora.

Conclusiones:

• Si bien la mayoría de los trastornos de LMNA son autosómicos dominantes, existen raras formas autosómicas recesivas, que afectan principalmente a fenotipos neuromusculares.
• Este caso amplía el espectro conocido de laminopatías, particularmente en lo que respecta a la afectación cardíaca.
• Los hallazgos subrayan la importancia de considerar la herencia recesiva en las miocardiopatías relacionadas con LMNA.