Exploración de los patógenos en las deficiencias predominantemente de anticuerpos primarios de origen genético...

Área de la Ciencia:

• Inmunología; Enfermedades Infecciosas; Enfermedades Raras

Sus antecedentes:

• Las deficiencias predominantemente de anticuerpos (PAD) son trastornos raros y heterogéneos que aumentan la susceptibilidad a infecciones, autoinmunidad, alergias y neoplasias.; El retraso en el diagnóstico de las PAD aumenta la morbilidad y la mortalidad.; La comprensión de los patrones de infección y los predictores de bronquiectasias es clave para el diagnóstico temprano de las PAD y la mejora de los resultados.

Objetivo del estudio:

• Identificar los patrones de infección en pacientes con PAD.; Analizar los predictores de la presencia de bronquiectasias en el momento del diagnóstico de PAD (BPAD).; Facilitar un diagnóstico más temprano y mejorar el pronóstico de los pacientes con PAD.

Principales métodos:

• Análisis de tipos de infección y patógenos en pacientes con PAD sin origen genético identificado del Registro ESID.; Uso de regresión logística de efectos mixtos generalizados para identificar predictores de BPAD.; Evaluación de cinco clasificadores de aprendizaje automático para el rendimiento predictivo.

Principales resultados:

• Las infecciones respiratorias recurrentes fueron predominantes en 861 pacientes con PAD, siendo las bacterias encapsuladas las más comunes.; Las culturas microbiológicas se infrautilizaron (5,9-12,3%).; Los predictores de BPAD incluyeron los sistemas orgánicos afectados, las infecciones bacterianas graves, las bacterias encapsuladas y el diagnóstico de CVID; los modelos de aprendizaje automático mostraron una discriminación moderada (ROC-AUC 0,679-0,746).

Conclusiones:

• Las infecciones respiratorias bacterianas encapsuladas recurrentes son características de las PAD, con una infrautilización significativa de los cultivos.; La regresión logística de efectos mixtos generalizados predijo eficazmente la BPAD.; Los médicos deben considerar la evaluación inmunológica para pacientes con infecciones bacterianas graves/recurrentes, afectación multiorgánica o aislamiento repetido de bacterias encapsuladas.