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RNA-seq03:21

RNA-seq

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RNA sequencing, or RNA-Seq, is a high-throughput sequencing technology used to study the transcriptome of a cell. Transcriptomics helps to interpret the functional elements of a genome and identify the molecular constituents of an organism. Additionally, it also helps in understanding the development of an organism and the occurrence of diseases. 
Before the discovery of RNA-seq, microarray-based methods and Sanger sequencing were used for transcriptome analysis. However, while...
11.7K
Ribosome Profiling02:24

Ribosome Profiling

4.0K
Ribosome profiling or ribo-sequencing is a deep sequencing technique that produces a snapshot of active translation in a cell. It selectively sequences the mRNAs protected by ribosomes to get an insight into a cell’s translation landscape at any given point in time.
Applications of ribosome profiling
Ribosome profiling has many applications, including in vivo monitoring of translation inside a particular organ or tissue type and quantifying new protein synthesis levels.
The technique...
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Benchmarking de grandes modelos de lenguaje para la tipificación celular en ARN-Seq de célula única

Tianxiang Xiao1,2,3,4, Dezhi Hua5, Yanan Wang5

  • 1State Key Laboratory of Genetic Evolution & Animal Models, Kunming Institute of Zoology, Chinese Academy of Sciences, No. 17 Longxin Road, Panlong District, Kunming, Yunnan 650201, China.

Briefings in bioinformatics
|December 15, 2025
PubMed
Resumen

Los grandes modelos de lenguaje (LLM) mejoran significativamente la anotación de tipos celulares en la secuenciación de ARN de célula única (scRNA-seq) al superar a las herramientas tradicionales. Una estrategia de conjunto que utiliza los principales LLM ofrece una precisión de última generación para la identificación de subtipos celulares.

Palabras clave:
DeepCellSeekevaluación comparativaanotación de tipos celularesestrategia de conjuntogran modelo de lenguajesecuenciación de ARN de célula única

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Área de la Ciencia:

  • Biología Computacional; Genómica; Bioinformática

Sus antecedentes:

  • La secuenciación de ARN de célula única (scRNA-seq) genera datos de alta dimensionalidad para la anotación de tipos celulares.
  • Los métodos actuales para la anotación de tipos celulares que utilizan grandes modelos de lenguaje (LLM) carecen de un marco sistemático y una evaluación integral del rendimiento.
  • Las herramientas bioinformáticas tradicionales pueden tener dificultades con la complejidad y la granularidad de los datos scRNA-seq.

Objetivo del estudio:

  • Evaluar sistemáticamente los LLM frente a herramientas bioinformáticas tradicionales para la anotación de tipos celulares scRNA-seq.
  • Identificar estrategias óptimas para utilizar LLM, incluida la selección y clasificación de genes marcadores.
  • Desarrollar una solución robusta y accesible para la anotación de tipos celulares de alto rendimiento.

Principales métodos:

  • Evaluación comparativa de siete LLM líderes y tres herramientas bioinformáticas tradicionales.
  • Utilización de 34 conjuntos de datos diversos de scRNA-seq humanos y de ratón.
  • Optimización de la precisión de la anotación a través de genes marcadores estadísticamente significativos clasificados por el cambio log₂.

Principales resultados:

  • Los LLM demostraron un rendimiento superior en comparación con los métodos tradicionales en la anotación de tipos celulares.
  • Los LLM de mejor rendimiento incluyeron Kimi-k2, GPT-5, Claude-4.1 y Grok-4.
  • Una estrategia de conjunto de élite logró una precisión de última generación, especialmente para subtipos celulares finos.

Conclusiones:

  • Los LLM representan un avance significativo para la anotación de tipos celulares en la investigación scRNA-seq.
  • El paquete DeepCellSeek desarrollado proporciona una solución validada, de alto rendimiento y fácil de usar.
  • Este trabajo establece una hoja de ruta para integrar LLM en la genómica de células únicas para mejorar el descubrimiento biológico.