Selección poligénica y de locus único sobre el IMC durante la expansión polinesia

Área de la Ciencia:

• Genética evolutiva humana
• Genética de poblaciones
• Investigación de enfermedades metabólicas

Sus antecedentes:

• La hipótesis de la variante 'ahorradora' sugiere que las adaptaciones genéticas para el almacenamiento de energía contribuyen a la obesidad moderna.
• Es crucial comprender el momento y los efectos específicos de la población de estas variantes en el índice de masa corporal (IMC).

Objetivo del estudio:

• Investigar la historia evolutiva y el impacto de la variante CREBRF rs373863828-A en la población de Tonga.
• Explorar el papel de la adaptación poligénica en los cambios del IMC a lo largo del tiempo en tonganos ancestrales.

Principales métodos:

• Secuenciación del genoma completo de 22 individuos tonganos.
• Análisis de trayectorias de frecuencia alélica utilizando el programa CLUES.
• Examen de señales de selección poligénica utilizando puntuaciones de haplotipos polarizados integrados.

Principales resultados:

• Se replicó la señal de selección positiva para la variante CREBRF rs373863828-A en tonganos, lo que indica presiones adaptativas polinesias más amplias.
• Se infirió un aumento significativo en la frecuencia del alelo rs373863828-A durante las últimas ~100 generaciones, coincidiendo con la expansión marítima polinesia.
• Se observó un aumento inicial en las puntuaciones poligénicas del IMC seguido de una disminución reciente, con evidencia de selección que favorece un IMC más bajo en generaciones recientes.

Conclusiones:

• La variante CREBRF fue fuertemente seleccionada durante la dispersión oceánica, lo que ayudó a la adaptación a entornos con escasez de alimentos.
• Múltiples variantes de efecto modesto también contribuyeron a la adaptación durante largos viajes marítimos.
• Las presiones de selección recientes pueden estar cambiando hacia un IMC más bajo, lo que resalta una posible desadaptación evolutiva con los entornos modernos.