Disregulación de los genes del reloj en la epilepsia: una revisión sistemática

Área de la Ciencia:

• Neurociencia
• Genética
• Cronobiología

Sus antecedentes:

• Las convulsiones epilépticas presentan patrones temporales, lo que sugiere la participación del ritmo circadiano.
• Los genes del reloj regulan los ritmos circadianos y pueden influir en la fisiopatología de la epilepsia.

Objetivo del estudio:

• Revisar sistemáticamente la relación entre los genes del reloj y la fisiopatología de la epilepsia.
• Sintetizar la literatura actual sobre la participación de los genes del reloj en la epilepsia.

Principales métodos:

• Búsqueda sistemática de literatura en las principales bases de datos científicas (Scopus, Embase, Medline, CINHAL, Web of Sciences).
• Inclusión de 26 artículos relevantes de 6364 estudios identificados.
• Análisis de estudios que examinan la eliminación, expresión y variantes de genes del reloj en la epilepsia.

Principales resultados:

• La investigación se enfoca en los efectos de la eliminación de genes del reloj, los niveles de expresión en la epilepsia y las variantes genéticas.
• La mayoría de los estudios indican un papel protector de los genes del reloj (p. ej., Clock, Bmal1) en la epilepsia.
• Los resultados contradictorios y la heterogeneidad metodológica limitan las conclusiones definitivas; se han identificado algunas variantes de genes del reloj en casos de epilepsia humana.

Conclusiones:

• La desregulación de los genes del reloj y las proteínas interactuantes puede ofrecer información sobre los aspectos circadianos de la epilepsia.
• Se necesita más investigación para aclarar las implicaciones precisas de la disfunción de los genes del reloj en la epilepsia.