Integración de aprendizaje automático y genómica funcional para estudiar la evolución regulatoria génica entre...

Área de la Ciencia:

• Biología evolutiva
• Genómica
• Regulación génica

Sus antecedentes:

• Comprender las diferencias fenotípicas entre especies requiere identificar los fundamentos genéticos.
• Los genomas de mamíferos revelan muchas diferencias de secuencia, principalmente en regiones no codificantes.
• Los elementos reguladores cis (CRE) controlan la expresión génica pero son complejos y difíciles de estudiar.

Objetivo del estudio:

• Revisar los avances recientes en el estudio de la evolución regulatoria génica.
• Destacar las estrategias experimentales y computacionales para comprender la función de los CRE entre especies.

Principales métodos:

• Genómica comparativa para identificar diferencias de secuencia.
• Perfilado funcional entre especies para evaluar la expresión génica y la actividad de los CRE.
• Ensayos de perturbación de alto rendimiento para probar la función de los CRE.
• Aprendizaje automático para predecir la actividad de los CRE a partir de secuencias de ADN.

Principales resultados:

• Los avances permiten catalogar las diferencias entre especies en la expresión génica y la función de los CRE.
• Están surgiendo modelos de aprendizaje automático para predecir la actividad de los CRE solo a partir de datos de secuencia.

Conclusiones:

• La integración de enfoques experimentales y computacionales es clave para descifrar la evolución regulatoria génica.
• Las nuevas estrategias están mejorando nuestra capacidad para vincular los cambios genéticos en los CRE con los resultados funcionales entre especies.