El Objeto Portátil de Microhaplotipos y Herramientas

Área de la Ciencia:

• Genómica
• Bioinformática
• Ciencia de Datos

Sus antecedentes:

• El creciente volumen de datos de secuenciación dirigida requiere formatos estandarizados para una gestión eficaz de los datos.
• Las soluciones actuales de almacenamiento de datos son dispares, lo que dificulta el intercambio de datos, la reutilización y el desarrollo de herramientas de análisis interoperables.

Objetivo del estudio:

• Introducir un formato estandarizado, eficiente y sin pérdidas para el almacenamiento de datos de secuenciación dirigida empalmados (microhaplotipos).
• Facilitar el intercambio de datos, la reutilización y el desarrollo de herramientas de análisis armonizadas en la investigación genómica.

Principales métodos:

• Desarrollo del formato Portable Microhaplotype Object (PMO), un estándar basado en JSON para datos genéticos y metadatos.
• Creación de pmotools-python, un paquete de código abierto para la manipulación de datos PMO.
• Desarrollo de una aplicación web para la creación sencilla de archivos PMO a partir de datos tabulares.

Principales resultados:

• El formato PMO proporciona un almacenamiento relacional eficiente de datos de microhaplotipos con metadatos completos.
• Las herramientas de software asociadas y la aplicación web simplifican la creación y gestión de datos PMO.
• Se demostró una amplia aplicabilidad en diversos organismos, incluidos *Plasmodium*, *Anopheles*, *Escherichia coli* y *Staphylococcus aureus*.

Conclusiones:

• El formato PMO y las herramientas asociadas ofrecen una solución estandarizada para los datos de secuenciación dirigida.
• La adopción de PMO agilizará el intercambio de datos, mejorará la interoperabilidad y acelerará la investigación genómica.
• Los recursos del proyecto están disponibles abiertamente para promover un uso y colaboración generalizados.