Mejora de la detección de hipotiroidismo congénito basada en TSH mediante aprendizaje automático y algoritmos de...

Área de la Ciencia:

• Cribado médico; Aplicaciones de aprendizaje automático; Salud neonatal

Sus antecedentes:

• El hipotiroidismo congénito (CH) es una causa principal de discapacidad intelectual prevenible.
• El cribado neonatal actual para el CH se basa en la hormona estimulante de la tiroides (TSH), que presenta desafíos con un bajo valor predictivo positivo (VPP).
• Los intentos anteriores de aprendizaje automático para el cribado de CH se vieron obstaculizados por el desequilibrio de datos y las características predictivas limitadas.

Objetivo del estudio:

• Realizar una evaluación integral de los algoritmos de aprendizaje automático para el cribado del hipotiroidismo congénito.
• Abordar las limitaciones de los métodos actuales de cribado basados en TSH, específicamente el bajo VPP.
• Desarrollar un modelo de cribado más preciso y eficiente para el CH.

Principales métodos:

• Análisis de datos de 616.910 lactantes cribados entre 2019 y 2024.
• Entrenamiento y evaluación de 576 modelos de aprendizaje automático distintos utilizando 12 algoritmos de clasificación y 12 de remuestreo.
• Optimización de la sensibilidad y el VPP mediante validación cruzada estratificada de 5 pliegues y evaluación de la explicabilidad del modelo mediante valores SHAP.

Principales resultados:

• Un clasificador RUSBoost con remuestreo de ruido gaussiano logró una sensibilidad del 100% y un VPP del 16,8%.
• Esto representa una mejora del 60% en el VPP en comparación con los enfoques de cribado actuales.
• La TSH siguió siendo el predictor principal, pero el modelo incorporó características adicionales para mejorar el rendimiento.

Conclusiones:

• Los modelos de aprendizaje automático demostraron que no se omitieron casos de CH y mejoraron significativamente el rendimiento del cribado.
• Estos algoritmos ofrecen una alternativa prometedora para refinar el cribado de CH basado en TSH.
• Los hallazgos sugieren el potencial de reducir los falsos positivos, el estrés y los costos en los programas globales de cribado neonatal.