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Synthesis and Regulation of Thyroid Hormones

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Low blood levels of the thyroid hormones — triiodothyronine (T3) and thyroxine (T4) — signal the hypothalamus to release the thyrotropin-releasing hormone (TRH). TRH then reaches the pituitary gland and stimulates the release of thyroid-stimulating hormone(TSH) into the bloodstream.
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Therapeutic Drug Monitoring: Overview and Classification01:16

Therapeutic Drug Monitoring: Overview and Classification

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Therapeutic Drug Monitoring (TDM) is a clinical practice that measures specific drug levels in a patient's blood at designated intervals to ensure the drug concentration stays within a therapeutic range. This monitoring is crucial for optimizing individual dosage regimens, enhancing therapeutic efficacy, and minimizing drug-related toxicity. TDM is vital for drugs with narrow therapeutic windows, significant variability in pharmacokinetics, and a clear correlation between plasma levels and...
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Alexander De Furia1,2, Paula Branco3, Matthew Henderson4,5

  • 1School of Electrical Engineering and Computer Science, University of Ottawa, 800 King Edward Ave., Ottawa, Ontario, K1N 5N6, Canada. adefu020@uottawa.ca.

BMC medical informatics and decision making
|December 23, 2025
PubMed
Resumen
Este resumen es generado por máquina.

El aprendizaje automático mejora significativamente la detección del hipotiroidismo congénito al aumentar el valor predictivo positivo en un 60% y mantener una sensibilidad del 100%. Este enfoque avanzado reduce los falsos positivos y los costos de diagnóstico innecesarios para los recién nacidos.

Palabras clave:
Desequilibrio de clasesHipotiroidismo congénitoAprendizaje automáticoCribado neonatalEnfermedades rarasDetección de eventos raros

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Área de la Ciencia:

  • Cribado médico; Aplicaciones de aprendizaje automático; Salud neonatal

Sus antecedentes:

  • El hipotiroidismo congénito (CH) es una causa principal de discapacidad intelectual prevenible.
  • El cribado neonatal actual para el CH se basa en la hormona estimulante de la tiroides (TSH), que presenta desafíos con un bajo valor predictivo positivo (VPP).
  • Los intentos anteriores de aprendizaje automático para el cribado de CH se vieron obstaculizados por el desequilibrio de datos y las características predictivas limitadas.

Objetivo del estudio:

  • Realizar una evaluación integral de los algoritmos de aprendizaje automático para el cribado del hipotiroidismo congénito.
  • Abordar las limitaciones de los métodos actuales de cribado basados en TSH, específicamente el bajo VPP.
  • Desarrollar un modelo de cribado más preciso y eficiente para el CH.

Principales métodos:

  • Análisis de datos de 616.910 lactantes cribados entre 2019 y 2024.
  • Entrenamiento y evaluación de 576 modelos de aprendizaje automático distintos utilizando 12 algoritmos de clasificación y 12 de remuestreo.
  • Optimización de la sensibilidad y el VPP mediante validación cruzada estratificada de 5 pliegues y evaluación de la explicabilidad del modelo mediante valores SHAP.

Principales resultados:

  • Un clasificador RUSBoost con remuestreo de ruido gaussiano logró una sensibilidad del 100% y un VPP del 16,8%.
  • Esto representa una mejora del 60% en el VPP en comparación con los enfoques de cribado actuales.
  • La TSH siguió siendo el predictor principal, pero el modelo incorporó características adicionales para mejorar el rendimiento.

Conclusiones:

  • Los modelos de aprendizaje automático demostraron que no se omitieron casos de CH y mejoraron significativamente el rendimiento del cribado.
  • Estos algoritmos ofrecen una alternativa prometedora para refinar el cribado de CH basado en TSH.
  • Los hallazgos sugieren el potencial de reducir los falsos positivos, el estrés y los costos en los programas globales de cribado neonatal.