Evaluación comparativa de ensayos de genotipado de SNP para muestras forenses difíciles utilizando métodos de ADN...

Área de la Ciencia:

• Genética forense
• Investigación de ADN antiguo
• Tecnologías de genotipado

Sus antecedentes:

• La genética forense y la investigación de ADN antiguo comparten desafíos, especialmente con el análisis de ADN degradado.
• Los ensayos de genotipado basados en polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) son cruciales para analizar muestras forenses difíciles.

Objetivo del estudio:

• Evaluar tres ensayos de genotipado basados en SNP para su eficacia en el análisis de ADN degradado de casos de personas desaparecidas.
• Comparar el rendimiento del panel SNP FORCE-QIAseq, el panel de captura de ADN antiguo Twist y la secuenciación del genoma completo (WGS) en muestras forenses difíciles.

Principales métodos:

• Análisis de veinte muestras de huesos y dientes esqueléticos de casos de personas desaparecidas.
• Utilización del panel SNP FORCE-QIAseq, el panel de captura de hibridación de ADN antiguo Twist y la secuenciación del genoma completo.
• Evaluación de la degradación del ADN, las concentraciones de ADN cuantificables y las proporciones de lecturas de ADN humano.

Principales resultados:

• Ambos ensayos FORCE y Twist generaron genotipos sustanciales a partir de muestras gravemente degradadas con bajo ADN endógeno.
• La secuenciación del genoma completo produjo menos llamadas de SNP en comparación con los ensayos dirigidos.
• El genotipado probabilístico, la mayor profundidad de secuenciación o la imputación de genotipos pueden mejorar la utilidad de WGS para la forense.

Conclusiones:

• Las metodologías de ADN antiguo son efectivas para analizar muestras forenses degradadas.
• La selección del ensayo debe considerar la condición de la muestra y los objetivos de la investigación tanto en la investigación forense como en la de ADN antiguo.