Mastocitosis: Espectro de Imagen y Perspectivas Diagnósticas

Área de la Ciencia:

• Radiología; Oncología; Hematología

Sus antecedentes:

• La mastocitosis es un trastorno clonal raro de proliferación de mastocitos, impulsado principalmente por mutaciones en c-KIT. Clasificada por la OMS en cutánea, sistémica y sarcoma de mastocitos, con diferente prevalencia y gravedad. La afectación esquelética es común, presentándose como esclerosis ósea o lesiones osteolíticas.

Objetivo del estudio:

• Revisar la patogenia, clasificación y características de imagen de la mastocitosis. Destacar la afectación multiorgánica y los posibles imitadores diagnósticos. Enfatizar el papel de las imágenes en el diagnóstico temprano y el estudio.

Principales métodos:

• Revisión de modalidades de imagen que incluyen radiografías, TC, RM y PET/TC. Correlación de los hallazgos de imagen con marcadores clínicos y de laboratorio (triptasa sérica, biopsia de médula ósea). Discusión de diagnósticos diferenciales, incluyendo enfermedad metastásica y trastornos mieloproliferativos.

Principales resultados:

• La afectación esquelética es la característica radiológica más frecuente, visualizada en radiografías y TC. La RM es crucial para la evaluación de la infiltración de la médula ósea; la PET/TC ayuda a diferenciar subtipos. La enfermedad avanzada puede mostrar hepatoesplenomegalia, linfadenopatía y engrosamiento gastrointestinal.

Conclusiones:

• Los hallazgos característicos de imagen pueden sugerir tempranamente la mastocitosis. La correlación con datos clínicos y de laboratorio es esencial para un diagnóstico preciso. La confirmación histopatológica sigue siendo el estándar de referencia para la mastocitosis.