Ciencia Básica y Patogénesis

Área de la Ciencia:

• Neurociencia
• Genética
• Radiología

Sus antecedentes:

• La enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (ADAD) y la calcificación cerebral familiar primaria (PFBC) son trastornos genéticos raros que causan deterioro cognitivo.
• Un hombre de 75 años presentó deterioro de la memoria, mostrando calcificación de los ganglios basales, hiperintensidades de la sustancia blanca y deposición de amiloide en la neuroimagen.

Objetivo del estudio:

• Investigar los fundamentos clínicos, radiológicos y genéticos del deterioro cognitivo en un paciente con hallazgos inusuales en la neuroimagen.
• Identificar variantes genéticas que puedan contribuir a la presentación neurológica observada.

Principales métodos:

• La neuroimagen incluyó PET/CT con 18F-Florbetabeno para la evaluación de amiloide y RM para cambios en la sustancia blanca y microhemorragias.
• Se utilizaron escalas estandarizadas para el análisis de imágenes, con valores de SUVR de PET convertidos a la escala Centiloid.
• Se realizó secuenciación de próxima generación de 1097 genes relacionados con la demencia para identificar variantes genéticas.

Principales resultados:

• Se observó una deposición significativa de placas de amiloide (Centiloid 98.3) y depósitos densos de minerales, sugestivos de PFBC o hiperparatiroidismo.
• La RM reveló atrofia del lóbulo temporal medial, hiperintensidades severas de la sustancia blanca y microhemorragias cerebrales.

Conclusiones:

• Este caso representa la primera instancia documentada de una mutación combinada de PSEN2 y SLC20A2.
• Las variantes genéticas identificadas pueden estar asociadas con el deterioro cognitivo y la calcificación cerebral del paciente.