Perfiles de Metabolitos Plasmáticos de Niños con Trastorno del Espectro Autista

Área de la Ciencia:

• Bioquímica
• Neurociencia
• Genética

Sus antecedentes:

• El trastorno del espectro autista (TEA) es una afección compleja del neurodesarrollo con causas heterogéneas.
• La metabolómica no dirigida ofrece un enfoque prometedor para identificar anomalías bioquímicas en el TEA.
• El Biobanco Australiano de Autismo proporcionó un recurso para analizar metabolitos plasmáticos en niños autistas y controles.

Objetivo del estudio:

• Identificar firmas moleculares en plasma mediante espectrometría de masas para diferenciar a los niños autistas de los controles.
• Caracterizar las diferencias de metabolitos asociadas con el estado del TEA y los fenotipos clínicos, incluida la discapacidad intelectual y los comportamientos relacionados con el autismo.

Principales métodos:

• Análisis de 955 metabolitos plasmáticos no dirigidos de 491 niños autistas y 97 sujetos de control.
• Se utilizó espectrometría de masas para el perfil de metabolitos.
• Los análisis estadísticos incluyeron el control de la tasa de falsos descubrimientos y la evaluación de las asociaciones con las puntuaciones de la Escala de Observación de Diagnóstico del Autismo-Segunda Edición (ADOS-2) y la discapacidad intelectual.

Principales resultados:

• Se identificaron asociaciones negativas significativas entre los metabolitos no caracterizados X-21383 y X-24970 y el estado del TEA.
• Los niveles de X-21383 se redujeron significativamente en niños autistas con discapacidad intelectual.
• Se encontraron asociaciones sugerentes entre niveles más altos de X-16938, N1-metiladenosina y 2-oxoarginina y puntuaciones más altas en la ADOS-2.

Conclusiones:

• Este estudio de metabolómica identificó nuevos metabolitos plasmáticos asociados con los comportamientos centrales del diagnóstico del autismo.
• Los hallazgos contribuyen a la comprensión de los fundamentos bioquímicos del TEA.
• Estos metabolitos identificados pueden servir como biomarcadores potenciales para el TEA.