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Updated: Jan 7, 2026

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Published on: April 4, 2018

Hallazgos no solicitados en pruebas genómicas: ¿qué le decimos al paciente?

Vyne van der Schoot^1,2, Helger Yntema³, Martine van Koolwijk⁴

¹Erasmus MC, afd. Klinische Genetica, Rotterdam.

Nederlands tijdschrift voor geneeskunde

|December 24, 2025

Resumen

Las pruebas genómicas completas pueden revelar riesgos para la salud inesperados, conocidos como hallazgos no solicitados. Los profesionales de la salud deben decidir si informan estas variantes genéticas médicamente accionables, sopesando el beneficio del paciente frente al daño potencial.

Área de la Ciencia:

Medicina Genómica
Genética Clínica
Ética Médica

Sus antecedentes:

Las pruebas genómicas completas se utilizan cada vez más en la práctica clínica.
Estas pruebas pueden identificar hallazgos no solicitados: variantes patógenas no relacionadas con la indicación principal pero potencialmente relevantes para la salud del paciente o la familia.
La interpretación y comunicación de estos hallazgos presentan desafíos éticos y clínicos.

Objetivo del estudio:

Explorar los dilemas asociados con los hallazgos no solicitados en las pruebas genómicas.
Proporcionar orientación a los profesionales de la salud en el manejo de estos resultados incidentales.
Mejorar el asesoramiento al paciente sobre las implicaciones de las pruebas genómicas.

Principales métodos:

Presentación de dos estudios de caso ficticios que ilustran hallazgos no solicitados.
Discusión de los procesos de toma de decisiones clínicas para informar información genética incidental.
Revisión de consideraciones éticas en las pruebas genómicas y la divulgación de resultados.

Principales resultados:

Los hallazgos no solicitados requieren una cuidadosa consideración de la accionabilidad médica y el consentimiento del paciente.
El profesional de la salud que solicita la prueba tiene la responsabilidad de comunicar los resultados relevantes.
Los estudios de caso resaltan las complejidades para sopesar los beneficios y daños potenciales de la divulgación.

Conclusiones:

Los proveedores de atención médica necesitan marcos para navegar los hallazgos no solicitados en las pruebas genómicas.
El consentimiento informado del paciente y los protocolos de comunicación claros son cruciales.
La comprensión de las implicaciones de los descubrimientos genéticos incidentales ayuda en la toma de decisiones clínicas y la atención al paciente.

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