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Updated: Jan 7, 2026

A Metadata Extraction Approach for Clinical Case Reports to Enable Advanced Understanding of Biomedical Concepts
Published on: September 20, 2018
Manifestaciones clínicas
Paulo Eduardo Lahoz Fernandez1, Camila Farias de Araujo1, Rairis Barbosa Nascimento1
1Federal University of São Paulo - UNIFESP, São Paulo, SP, Brazil.
Este estudio presenta un caso raro de enfermedad de Alzheimer (EA) con un fenotipo mixto de afasia primaria progresiva logopénica/no fluente (APP) y una mutación en el gen ANXA11. La tractografía por tensor de difusión (DTI) reveló cambios en la sustancia blanca consistentes con esta presentación atípica.
Conclusiones:
- Este caso resalta la importancia de considerar la EA en presentaciones atípicas de APP, incluso con fenotipos mixtos.
- Subraya la variabilidad clínica asociada con las mutaciones del gen ANXA11.
- La tractografía por tensor de difusión (DTI) es crucial para identificar patrones específicos de sustancia blanca (SB) en diferentes subtipos de APP.
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