Manifestaciones Clínicas

Área de la Ciencia:

• Neurología
• Genética
• Enfermedades priónicas

Sus antecedentes:

• El Insomnio Familiar Fatal (IFF) es una enfermedad priónica rara, autosómica dominante.
• Este caso presenta IFF imitando inicialmente la demencia con cuerpos de Lewy (DCL).

Objetivo del estudio:

• Informar un caso de IFF con presentación atípica.
• Destacar la importancia de una investigación exhaustiva en casos sospechosos de DCL con signos de alarma.

Principales métodos:

• Estudio de caso de un varón de 48 años con demencia progresiva e insomnio.
• Se utilizó RMN cerebral, PET FDG, SPECT TRODAT, polisomnografía y secuenciación del gen PRNP.
• Se identificó la variante patogénica c.532G>A:p (Asp178Asn) en el gen PRNP.

Principales resultados:

• El paciente presentó demencia rápidamente progresiva, fluctuaciones cognitivas, alucinaciones, parkinsonismo y disautonomía severa.
• El análisis genético confirmó la mutación D178N en el gen PRNP, vinculada al IFF.
• Aunque la hipometabolismo talámico estuvo ausente, se observó afectación estriatal en el SPECT TRODAT, correlacionada con el parkinsonismo.

Conclusiones:

• El IFF puede manifestarse con diversos fenotipos clínicos, incluidas presentaciones que se asemejan a la DCL.
• La demencia rápidamente progresiva, los trastornos del sueño y los antecedentes familiares justifican una investigación más allá de la sospecha inicial de DCL.