Investigación sobre demencia y factores psicosociales

Área de la Ciencia:

• Medicina Genómica
• Enfermedades Neurodegenerativas
• Genética Clínica

Sus antecedentes:

• Los avances en la tecnología de secuenciación facilitan un mayor uso de datos genómicos en la investigación.
• Existe un creciente imperativo ético de devolver hallazgos genéticos clínicamente relevantes a los participantes de la investigación.
• La devolución de resultados genéticos presenta desafíos únicos, que incluyen la certificación CLIA, el asesoramiento genético y las implicaciones familiares, distintos de otra información médica.

Objetivo del estudio:

• Desarrollar e implementar un protocolo escalable para la devolución de resultados genéticos dentro de un estudio de investigación establecido.
• Abordar las consideraciones específicas de la devolución de resultados genéticos en el contexto de la investigación de la demencia.

Principales métodos:

• El protocolo se implementó en el estudio familiar de la enfermedad de Alzheimer (AD-FBS), que involucró a más de 1400 familias.
• Se seleccionaron seis genes asociados con la demencia autosómica dominante (APP, PSEN1, PSEN2, MAPT, GRN, C9orf72) para su devolución.
• El protocolo abarca el reclutamiento, el consentimiento informado, el asesoramiento genético pre-prueba, las pruebas genéticas certificadas por CLIA y el asesoramiento y la divulgación de resultados post-prueba.

Principales resultados:

• Los criterios de elegibilidad incluyeron un diagnóstico clínico de enfermedad de Alzheimer (EA) o deterioro cognitivo leve (DCL) con inicio a los 65 años o menos.
• Los participantes (o sus representantes legales) podían rechazar los resultados en cualquier etapa; se proporcionó asesoramiento para garantizar la comprensión de las implicaciones.
• Los datos preliminares indican satisfacción del participante con el proceso de pruebas genéticas, independientemente del resultado obtenido (positivo, negativo o variante de significado incierto).

Conclusiones:

• El proyecto demostró con éxito la viabilidad de integrar un protocolo de devolución de resultados genéticos en un estudio de investigación existente.
• El protocolo desarrollado proporciona un marco para que otros estudios de investigación devuelvan hallazgos genéticos a los participantes de manera ética y eficaz.