Manifestaciones Clínicas

Área de la Ciencia:

• Neurología
• Neurociencia
• Psiquiatría

Sus antecedentes:

• La demencia frontotemporal (DFT) se presenta de manera heterogénea con cambios de personalidad y deterioro cognitivo.
• La DFT de variante conductual (DVFtD) es el tipo más común, que generalmente aparece entre los 45 y 64 años.
• La DVFtD de inicio muy temprano, antes de los 30 años, es infrecuente pero presenta desafíos diagnósticos significativos.

Objetivo del estudio:

• Reportar un caso de DVFtD de inicio muy temprano en un varón de 23 años en Chile.
• Resaltar las dificultades diagnósticas y la presentación atípica de la DVFtD en adultos jóvenes.
• Enfatizar la necesidad de considerar causas neurodegenerativas en individuos jóvenes con cambios conductuales progresivos.

Principales métodos:

• Un varón de 23 años presentó apatía progresiva, ansiedad, comportamientos estereotipados y retraimiento social.
• El tratamiento psiquiátrico inicial fue ineficaz; los síntomas progresaron a hipersexualización y desinhibición.
• El estudio diagnóstico incluyó RM cerebral, EEG, pruebas metabólicas y genéticas, y TEP-FDG.

Principales resultados:

• La RM cerebral reveló atrofia frontal y temporal bilateral.
• La TEP-FDG mostró hipometabolismo severo en los lóbulos frontales y temporales.
• A pesar de la terapia electroconvulsiva de rescate, los síntomas conductuales empeoraron, lo que llevó a un diagnóstico de DVFtD después de excluir otras afecciones.

Conclusiones:

• La DVFtD de inicio muy temprano es una presentación infrecuente de la DFT, a menudo confundida con trastornos psiquiátricos.
• La revisión de la literatura identificó 18 pacientes de 25 años o menos con DVFtD.
• La patología tau y las mutaciones del gen MAPT son comunes en la DVFtD de inicio muy temprano, en contraste con la DFT típica (patología TDP-43).