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Updated: Jan 7, 2026

Author Spotlight: Unlocking the Mysteries of Oral Potential Malignancies

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Published on: August 11, 2023

Secuenciación de lectura larga revela expansiones de repetición y variantes estructurales grandes en el carcinoma de

Li Hu¹, Jiaxun Zhang¹, Zhuoyuan Zhang^2,3

¹Laboratory of Omics Technology and Bioinformatics, Frontiers Science Center for Disease-related Molecular Network, State Key Laboratory of Biotherapy, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan 610041, China.

Genomics, proteomics & bioinformatics

|December 27, 2025

Resumen

Este estudio revela variantes estructurales novedosas (SV) en el carcinoma de células escamosas oral (OSCC), incluidas expansiones de repetición que impactan la expresión génica y el comportamiento celular del gen OBI1. Estos hallazgos mejoran la comprensión de la patogénesis molecular del OSCC.

Área de la Ciencia:

Genómica; Biología Molecular; Investigación del Cáncer

Sus antecedentes:

Estudios previos a menudo agruparon el carcinoma de células escamosas oral (OSCC) con otros cánceres de cabeza y cuello, lo que limitó los conocimientos específicos de OSCC.
La comprensión de las variantes estructurales (SV) únicas de OSCC es crucial para descifrar su patogénesis molecular.

Objetivo del estudio:

Identificar y caracterizar variantes estructurales somáticas específicas de OSCC (SV) utilizando secuenciación de genoma completo de lectura larga.
Elucidar el impacto funcional de las SV identificadas en la expresión génica y las funciones celulares en OSCC.

Principales métodos:

Se realizó secuenciación de genoma completo de lectura larga en 16 muestras pareadas de tumores de OSCC y sangre.
Se identificaron SV somáticas de alta confianza y expansiones de repetición simples (SRE) recurrentes.
Se utilizaron experimentos de eliminación génica para evaluar las consecuencias funcionales de las SRE en la expresión génica y el comportamiento celular.

Principales resultados:

Se descubrieron 7555 SV somáticas de alta confianza, incluidas cinco SRE recurrentes.
Se identificó una SRE en el promotor de OBI1 presente en el 45% de las muestras de OSCC, lo que redujo significativamente la expresión de OBI1 y afectó la proliferación y migración celular tras la eliminación.
Se confirmó que la región amplificada 11q13 es susceptible a SV grandes que afectan la expresión de ANO1, FADD y CTTN, lo que vincula estas SV con el desarrollo de OSCC.

Conclusiones:

Las SV somáticas, en particular las SRE y las SV grandes en regiones genómicas críticas, desempeñan un papel importante en el desarrollo de OSCC.
La SRE del promotor de OBI1 es un motor clave en un subconjunto de OSCC, que afecta las funciones celulares.
Esta investigación proporciona una comprensión más profunda de los mecanismos moleculares que subyacen al OSCC.

Palabras clave:

reordenamientos estructurales complejos secuenciación de nanoporos carcinoma de células escamosas oral expansión de repetición simple variantes estructurales somáticas

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