Variablemente Proteasa-Sensible Prionopatía: Dos Nuevos Casos con Síndrome de Neurona Motora-Demencia

Área de la Ciencia:

• Neurología
• Neurociencia
• Patología

Sus antecedentes:

• La prionopatía priónicamente sensible a proteasa variable (VPSPr) es una enfermedad priónica rara.
• La VPSPr puede presentarse con diversos síntomas clínicos.
• La demencia frontotemporal (FTD) y las enfermedades de las neuronas motoras son afecciones neurológicas distintas.

Objetivo del estudio:

• Describir dos casos de VPSPr que se presentan con características de esclerosis lateral primaria y FTD.
• Detallar los hallazgos neuropatológicos en estos casos de VPSPr.
• Caracterizar el perfil de la proteína priónica (PrPSc) en VPSPr.

Principales métodos:

• Descripción de casos clínicos y examen neurológico.
• Análisis neuropatológico que incluye cambios espongiformes, depósitos de PrPSc y agregados neuronales.
• Análisis de Western blot para determinar el perfil proteolítico de PrPSc.

Principales resultados:

• Ambos pacientes exhibieron síntomas progresivos de neurona motora superior, insomnio y deterioro cognitivo.
• La neuropatología mostró encefalopatía espongiforme con afectación frontotemporal y talámica, depósitos finos de PrPSc sinápticos y microplacas.
• El Western blot reveló un perfil proteolítico específico de VPSPr que carecía de la banda diglicosilada.

Conclusiones:

• La VPSPr puede manifestarse con síndrome de neurona motora prominente y características similares a FTD.
• Estos casos amplían el espectro clínico de la VPSPr.
• La VPSPr debe considerarse en el diagnóstico diferencial de FTD y enfermedades de las neuronas motoras.