Transcriptómica de sangre entera en una cohorte de población japonesa: perspectivas fisiológicas y metodológicas

Área de la Ciencia:

• Genómica
• Transcriptómica
• Fisiología Humana

Sus antecedentes:

• La transcriptómica de sangre entera ofrece información sobre la fisiología humana, pero carece de análisis sistemáticos en cohortes sanas.
• Existe incertidumbre sobre las influencias de la edad y el sexo en la expresión génica y la necesidad de eliminar el ARNm de la globina.

Objetivo del estudio:

• Establecer un conjunto de datos de referencia fundamental de expresión génica de sangre entera para la población japonesa.
• Investigar el impacto de la edad, el sexo y la composición de las células inmunitarias en los perfiles de expresión génica.
• Proporcionar orientación metodológica sobre el manejo de transcritos de globina en la secuenciación de ARN.

Principales métodos:

• Secuenciación de ARN (RNA-seq) de sangre entera a gran escala de 576 participantes japoneses sanos.
• Se retuvieron inicialmente los transcritos de globina, seguidos de la eliminación in silico para el análisis.
• El análisis se centró en la identificación de firmas dependientes de la edad y el sexo e impulsores de la composición de las células inmunitarias.

Principales resultados:

• Detectados casos raros de persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal (HPFH).
• Identificada la composición de las células inmunitarias, específicamente la relación neutrófilos-linfocitos, como un importante impulsor de la varianza en la expresión génica.
• Descubiertas extensas firmas de expresión génica dependientes de la edad y el sexo, incluida la activación de NRF2 asociada al embarazo.

Conclusiones:

• El estudio establece perfiles de referencia estandarizados y estratificados para la población japonesa.
• Proporciona orientación práctica sobre el manejo de transcritos de globina en RNA-seq de sangre entera.
• El conjunto de datos informará la transcriptómica sanguínea consciente de la población y mejorará la comprensión de la fisiología humana.