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Infection01:20

Infection

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When a pathogen enters the body and reproduces, it can cause an infection, damage body cells, and cause illness symptoms that eventually lead to disease. Therefore, its prevention requires breaking the chain of infection.
The chain begins with pathogens: bacteria, viruses, fungi, prions, or parasites such as protozoa helminths. These can be present on the skin as transient or resident flora, or they can be acquired from the environment. Identifying and treating the type of infection and...
11.6K
Urinary Tract Infection II: Pathophysiology01:25

Urinary Tract Infection II: Pathophysiology

524
The pathophysiology of urinary tract infections (UTIs) encompasses several progressive stages, beginning with bacterial colonization and culminating in potential systemic complications if untreated. UTIs are primarily initiated by bacteria, such as Escherichia coli, which often originate from the gastrointestinal tract and migrate to the urinary system through the periurethral area. This migration can occur via several routes, including improper hygiene practices, sexual activity, or...
524
Cystic Fibrosis: Pathogenesis01:23

Cystic Fibrosis: Pathogenesis

676
Cystic fibrosis (CF), an autosomal recessive disorder, significantly affects the function of exocrine glands. This genetically inherited disease is characterized by the production of thick and sticky mucus, which can severely affect various organs and systems in the body.
CF is primarily caused by a genetic mutation in a chromosome 7 gene coding for the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) protein. The most common gene mutation leading to CF is the ΔF508 mutation,...
676
Pneumonia II: Pathophysiology01:29

Pneumonia II: Pathophysiology

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The pathophysiology of pneumonia involves the following steps:
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Stages of Infection01:26

Stages of Infection

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Stages of infection describe what happens to a susceptible host once a pathogen invades the human body. The stages of infection are incubation, prodromal, illness, stage of decline, and convalescence. The incubation stage is the period from exposure to a pathogen until symptoms start. The infected person is unaware of impending illness as the pathogens grow and multiply within the body. The duration may vary depending on the type of infection. The incubation period of measles averages ten to...
64.7K
Defense Against Bacterial Pathogens01:31

Defense Against Bacterial Pathogens

2.6K
The human immune system is a complex network of cells, tissues, and organs that work together to defend the body against bacterial infections. It consists of various immune cells, each playing a specific role in the defense mechanism.
Phagocytes
Phagocytes are the frontline soldiers of the immune system. They include neutrophils and macrophages. Neutrophils are the most abundant type of white blood cell and are quickly mobilized to the site of infection. Macrophages are larger cells that patrol...
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Timothy H Ciesielski1, Neetesh Pandey2, Farid Rajabli3

  • 1Case Western Reserve University School of Medicine, Cleveland, OH, USA.

Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association
|December 29, 2025
PubMed
Resumen
Este resumen es generado por máquina.

Al menos 26 loci de riesgo de la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío (LOAD) muestran una selección reciente. Estos hallazgos sugieren que la etiología y las estrategias de tratamiento de LOAD pueden necesitar ser adaptadas a diferentes poblaciones ancestrales.

Palabras clave:
enfermedad de Alzheimer de inicio tardíoselección evolutivaloci de riesgo genéticopoblaciones diversasintervenciones personalizadasetiología específica de la poblaciónvariantes genéticasanálisis de víasfunción de los microtúbulosbiología evolutivagenéticaneurociencia

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Área de la Ciencia:

  • Genética
  • Biología Evolutiva
  • Neurociencia

Sus antecedentes:

  • Más de 70 polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) se asocian con la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío (LOAD).
  • Los alelos comunes de riesgo de LOAD pueden conferir beneficios en la primera infancia, impulsando la selección natural que difiere entre poblaciones.
  • Investigar la selección en variantes de riesgo de LOAD a través de las ascendencias puede iluminar la etiología de la enfermedad específica de la población.

Objetivo del estudio:

  • Probar la selección evolutiva reciente en loci de riesgo de LOAD en 26 poblaciones globales.
  • Identificar variantes de riesgo de LOAD bajo selección en distintos grupos de ascendencia para comprender la etiología de LOAD específica de la población.
  • Determinar si los patrones de selección difieren entre ascendencias, lo que implica variaciones en la comorbilidad, la eficacia de la intervención y los efectos fuera del objetivo.

Principales métodos:

  • Se utilizaron datos de secuencias de genoma completo de 2.504 participantes del Proyecto 1000 Genomas.
  • Se empleó Selscan para calcular las puntuaciones nSL en todo el genoma para la selección evolutiva reciente en 26 poblaciones.
  • Se identificaron los sitios del top 1% |nSL| cerca de genes asociados con LOAD y se validaron los hallazgos utilizando datos de control de ADSP.

Principales resultados:

  • 52 de 75 loci LOAD mostraron variantes en el top 1% |nSL| en al menos dos poblaciones.
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  • ICA1 fue seleccionado en 22 poblaciones y validado en la mayoría de los grupos R/E de ADSP
  • los análisis de vías revelaron distintos procesos biológicos, como la selección de la función de los microtúbulos en africanos.

Conclusiones:

  • Al menos 26 loci de riesgo de LOAD muestran evidencia de selección evolutiva reciente.
  • Los análisis de vías sugieren que distintas funciones biológicas están bajo selección en diferentes superpoblaciones.
  • La etiología de LOAD, los patrones de comorbilidad y pre-morbilidad pueden variar según la superpoblación, lo que requiere investigaciones e intervenciones personalizadas.