Detección automática de miembros familiares de n-grado

Área de la Ciencia:

• Genética; Bioinformática; Biología Computacional

Sus antecedentes:

• Los estudios genéticos basados en familias requieren la identificación precisa de parientes hasta un grado especificado.; Las herramientas existentes tienen limitaciones, como restricciones a parientes de segundo grado, devolución de pedigríes completos o requerimiento de pre/post-procesamiento extensivo.

Objetivo del estudio:

• Introducir cinco nuevas funciones en el paquete R LTFHPlus: prepare_graph, get_kinship, graph_to_trio, get_relations y Relation_per_proband_plot.; Abordar las limitaciones de las herramientas existentes permitiendo la identificación eficiente de parientes de grado arbitrario y facilitando los análisis posteriores.

Principales métodos:

• Construcción de un grafo dirigido a partir de datos de tríos a nivel de población utilizando el paquete igraph.; Implementación de funciones para el cálculo de la matriz de parentesco, reconstrucción de tríos, etiquetado de relaciones y visualización.; Utilización del conjunto de datos minnbreast disponible públicamente para la construcción del grafo y la evaluación del rendimiento.

Principales resultados:

• El paquete LTFHPlus construyó con éxito un grafo con 28,081 individuos y 30,720 aristas familiares.; La identificación de parientes hasta el tercer grado para 500 individuos tuvo un tiempo de ejecución mediano de 0.03 segundos.; El cálculo de la matriz de parentesco tuvo un tiempo de ejecución mediano de 1.57 segundos (un solo hilo).

Conclusiones:

• Las nuevas funciones de LTFHPlus ofrecen una solución reproducible, escalable e interoperable para integrar información familiar en análisis genéticos.; Estas herramientas superan las limitaciones anteriores, permitiendo estudios genéticos basados en familias más eficientes y flexibles.