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Genetic Variation

Genetic Variation

Genetic variation is the diversity in DNA sequences found among individuals of the same species. This diversity is crucial for a species' survival because it helps organisms adapt to environmental changes. Genetic variation begins with fertilization, where an egg and sperm cell merge. Each of these cells carries 23 chromosomes, up to 46 in the fertilized egg. Chromosomes are long DNA strands that contain genes, the basic units of heredity.
Genes exist in different versions called alleles,...

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Trazado de la variación inmune a través de la genética y la genómica unicelular

Joseph E Powell^1,2

¹Translational Genomics, Garvan Institute of Medical Research, Darlinghurst, Sydney, NSW 2021, Australia.

|December 30, 2025

Resumen

El Atlas Multiómico Inmune Chino (CIMA) perfila más de 10 millones de células inmunes de adultos chinos sanos. Este atlas multiómico revela nuevos reguladores de células inmunes y mejora la diversidad genómica global de las células inmunes.

Palabras clave:

Atlas Multiómico Inmune Chino células inmunes genómica unicelular regulación génica epigenómica diversidad poblacional

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Published on: July 11, 2019

Área de la Ciencia:

Inmunología
Genómica
Biología Computacional

Sus antecedentes:

Los estudios existentes sobre la variación inmune humana a menudo son eurocéntricos y carecen de una resolución detallada por tipo celular o datos multimodales.
La genómica unicelular ha revolucionado la comprensión de la diversidad de las células inmunes.

Objetivo del estudio:

Abordar las lagunas en la genómica de las células inmunes mediante la creación de un atlas multiómico integral de la población china.
Identificar nuevos reguladores de la identidad y función de las células inmunes.

Principales métodos:

Perfilado de 428 adultos chinos sanos utilizando secuenciación integrada de ARN unicelular (scRNA-seq) y secuenciación de accesibilidad de cromatina unicelular (scATAC-seq).
Análisis de más de 10 millones de células inmunes para identificar subconjuntos distintos y construir redes de regulación génica.

Principales resultados:

Identificación de 73 subconjuntos distintos de células inmunes.
Construcción de redes de regulación génica específicas de tipo celular que vinculan potenciadores con genes diana.
Delineación de cientos de módulos potenciadores (eRegulones), revelando reguladores conocidos y novedosos de células inmunes.

Conclusiones:

El Atlas Multiómico Inmune Chino (CIMA) mejora los atlas de referencia globales al aumentar la diversidad ancestral y las modalidades de datos.
La alineación de datos transcriptómicos y epigenómicos revela nuevas perspectivas sobre la biología de las células inmunes.
Este estudio destaca la importancia de las poblaciones diversas y los enfoques multiómicos en la genómica de las células inmunes.