Calcificaciones cerebrales bilaterales en el síndrome de Fahr secundario

Área de la Ciencia:

• Neurología
• Bioquímica
• Radiología

Sus antecedentes:

• El síndrome de Fahr es un trastorno neurodegenerativo raro caracterizado por calcificaciones cerebrales bilaterales, principalmente en los ganglios basales.
• Estas calcificaciones son el resultado de alteraciones en la homeostasis del calcio y el fosfato, lo que provoca síntomas neurológicos, neurocognitivos y psiquiátricos.

Objetivo del estudio:

• Para describir tres casos raros de síndrome de Fahr que presentan calcificaciones cerebrales bilaterales pronunciadas.
• Para enfatizar la importancia del seguimiento a largo plazo y la intervención temprana en pacientes de alto riesgo.

Principales métodos:

• Estudio de caso de tres pacientes ingresados por crisis epilépticas por primera vez.
• Las pruebas de laboratorio revelaron una hipocalcemia significativa.
• La tomografía computarizada cerebral confirmó calcificaciones cerebrales bilaterales.

Principales resultados:

• Los tres pacientes presentaron crisis epilépticas debidas a hipocalcemia y calcificaciones cerebrales.
• Tras la sustitución de calcio y el tratamiento anticonvulsivo, los pacientes se recuperaron hasta alcanzar su estado previo a la hospitalización y se encontraban libres de crisis al momento del alta.

Conclusiones:

• El síndrome de Fahr requiere un seguimiento vigilante a largo plazo mediante pruebas bioquímicas y neuroimágenes.
• El diagnóstico y tratamiento tempranos, que incluyen la sustitución farmacéutica y nutricional, pueden prevenir complicaciones neurológicas y psiquiátricas graves en personas de alto riesgo.