Una base de datos poblacional de disección aórtica torácica que causa muerte súbita en jóvenes durante 4 décadas

Área de la Ciencia:

• Cardiología; Genética; Patología

Sus antecedentes:

• La disección aórtica torácica (DAT) es una causa poco reconocida de muerte cardíaca súbita (MCS) en personas jóvenes.; Este estudio aborda los datos limitados sobre la MCS relacionada con DAT en jóvenes.

Objetivo del estudio:

• Determinar la incidencia de MCS relacionada con DAT en una población joven.; Investigar la prevalencia y características de la DAT en casos jóvenes de MCS.

Principales métodos:

• Análisis de datos del registro de MCS para personas de 1 a 40 años en la Región del Véneto, Italia (1985-2024).; Evaluación de características clínicas, dimensiones aórticas, histopatología y secuenciación del exoma completo para casos de DAT.; Cálculo de las tasas de incidencia de MCS relacionadas con DAT.

Principales resultados:

• La MCS relacionada con DAT ocurrió a una tasa de 0.32 por millón en individuos de 1 a 40 años.; Veintiocho (2.9%) de 941 casos de MCS tuvieron DAT, predominantemente tipo A, con un 29% de DAT crónica.; Las afecciones asociadas incluyeron válvula aórtica bicúspide (24%), hipertensión (18%) y trastornos hereditarios (15%); El 50% de los casos de DAT tuvieron anomalías genéticas.

Conclusiones:

• La MCS relacionada con DAT es rara en jóvenes y afecta principalmente a hombres.; La válvula aórtica bicúspide y las afecciones hereditarias son comorbilidades frecuentes, lo que sugiere la importancia de la detección genética.; El diagnóstico oportuno de DAT en jóvenes requiere una alta sospecha clínica debido a síntomas comunes y disección crónica.