Identificación de una inserción cromosómica compleja utilizando la técnica de cariotipo basada en la conformación...

Área de la Ciencia:

• Genética
• Medicina Reproductiva
• Análisis Genómico

Sus antecedentes:

• Los reordenamientos cromosómicos complejos (CCRs) plantean desafíos significativos en la genética reproductiva.
• El cariotipo preciso y la identificación de los puntos de ruptura son cruciales para las pruebas genéticas preimplantacionales efectivas para reordenamientos cromosómicos estructurales (PGT-SR).

Objetivo del estudio:

• Realizar cariotipos para una paciente con una inserción cromosómica compleja.
• Identificar puntos de ruptura específicos para PGT-SR.
• Evaluar el resultado clínico de PGT-SR en parejas con CCR.

Principales métodos:

• Se utilizó el cariotipo basado en la conformación cromosómica (C-Moka) para el cariotipo y el análisis de puntos de ruptura.
• La hibridación in situ fluorescente (FISH) verificó los resultados del cariotipo.
• Se empleó la secuenciación del genoma completo (WGS) y la haplotipificación de SNP basada en la secuenciación de próxima generación (NGS) para el análisis de embriones en ciclos de PGT-SR.

Principales resultados:

• C-Moka identificó con precisión las secuencias de los puntos de ruptura.
• El mapeo de alelos con estado de portador resuelto (MaReCs) distinguió con éxito los embriones normales de los portadores.
• Nació un bebé sano tras la transferencia de un embrión normal.

Conclusiones:

• La técnica C-Moka es factible para diagnosticar CCRs e identificar puntos de ruptura.
• Se pueden construir haplotipos directamente sin datos familiares previos o embriones de referencia.
• Este enfoque facilita el PGT-SR para parejas con CCR.