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Updated: Jan 13, 2026

Candidate Gene Testing in Clinical Cohort Studies with Multiplexed Genotyping and Mass Spectrometry
Published on: June 21, 2018
Comportamiento de compartir y utilización de la atención médica después de pruebas genéticas directas al consumidor:
Eva Van Steijvoort1, Kaatje Goossens1, Kenji Demesure1
1Department of Public Health and Primary Care, Centre for Biomedical Ethics and Law, KU Leuven, Leuven, 3000, Belgium.
Los resultados de las pruebas genéticas directas al consumidor (DTC-GT) se comparten con frecuencia con los profesionales de la salud y los miembros de la familia. Si bien las DTC-GT
Área de la Ciencia:
- Genética y Genómica
- Investigación de Sistemas de Atención Médica
- Salud del Consumidor
Sus antecedentes:
- Las pruebas genéticas directas al consumidor (DTC-GT) son cada vez más accesibles y asequibles.
- Las empresas de DTC-GT a menudo aconsejan a los consumidores que consulten a los profesionales de la salud para la interpretación de los resultados.
- Esta tendencia puede afectar la utilización del sistema de atención médica y la asignación de recursos.
Objetivo del estudio:
- Revisar sistemáticamente los comportamientos de compartir de los consumidores de DTC-GT.
- Comprender las experiencias de los profesionales de la salud con los consumidores de DTC-GT.
- Evaluar la utilización de la atención médica, incluida la validación de resultados y las acciones clínicas, después de las DTC-GT.
Principales métodos:
- Se realizó una revisión sistemática de 40 artículos publicados entre 2009 y 2022.
- Se centró en los patrones de comunicación de los consumidores, las interacciones con los profesionales de la salud y la utilización de la atención médica.
- Se registró la revisión sistemática en PROSPERO (CRD42024517079).
Principales resultados:
- La comunicación de resultados de DTC-GT con profesionales de la salud varió del 1% al 57%, siendo más común con los proveedores de atención primaria.
- El 19% al 76% de los profesionales de la salud informaron experiencias con consumidores de DTC-GT que compartían resultados.
- La comunicación con familiares (parejas, padres, hermanos) fue alta (18%-98%), con una comunicación menos frecuente con familiares extendidos.
- Se observaron instancias de validación de resultados y acciones clínicas.
Conclusiones:
- Las preocupaciones iniciales sobre el impacto de las DTC-GT en los sistemas de atención médica no se han materializado por completo.
- La creciente tendencia de los consumidores a consultar a los profesionales de la salud requiere preparación y desarrollo de políticas.
- La investigación futura debe estandarizar las metodologías y ampliar el alcance geográfico más allá de los EE. UU.
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