Diagnóstico, tratamiento y recomendaciones de manejo para la displasia cleidocraneal: un panel Delphi modificado

Área de la Ciencia:

• Genética
• Displasias esqueléticas
• Directrices clínicas

Sus antecedentes:

• La displasia cleidocraneal (CCD) es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo esquelético.
• Las directrices clínicas existentes para el diagnóstico, tratamiento y manejo de la CCD son insuficientes.
• Existe la necesidad de recomendaciones estandarizadas y dirigidas por expertos para pacientes, familias y médicos.

Objetivo del estudio:

• Lograr el consenso de expertos sobre las recomendaciones médicas de atención estándar para la displasia cleidocraneal.
• Desarrollar directrices integrales para el diagnóstico, tratamiento y manejo de la CCD en adultos y niños (≥2 años).
• Abordar tanto las complicaciones dentales/ortodónticas como otras complicaciones médicas asociadas con la CCD.

Principales métodos:

• Una metodología de panel Delphi modificado que involucra a trece expertos multidisciplinarios.
• Un proceso de encuesta de tres rondas para recopilar y refinar las opiniones de los expertos.
• Consenso definido como ≥70 % de acuerdo/desacuerdo o selección de la misma respuesta.

Principales resultados:

• Se alcanzó un consenso sobre 37 recomendaciones de atención estándar para la displasia cleidocraneal.
• Las recomendaciones cubren el diagnóstico (9), el tratamiento/manejo (24 - 7 dentales/ortodónticos, 17 no dentales/ortodónticos) y los proveedores de atención (4).
• Se lograron altas tasas de consenso en las rondas de encuestas (79 %, 91 %, 100 %).

Conclusiones:

• Este estudio proporciona las primeras directrices integrales de mejores prácticas para la displasia cleidocraneal basadas en el consenso de expertos.
• Estas directrices ayudarán a los pacientes, familias y proveedores de atención médica a manejar la CCD.
• Las recomendaciones tienen como objetivo estandarizar y mejorar el diagnóstico, tratamiento y manejo de las complicaciones de la CCD.