Defectos cardíacos congénitos: patrones de recurrencia familiar en Suecia

Área de la Ciencia:

• Genética Cardiovascular
• Cardiología Pediátrica
• Genómica de Salud Pública

Sus antecedentes:

• Las cardiopatías congénitas (CC) muestran agregación familiar, pero los patrones detallados de recurrencia en diversas relaciones de parentesco y generaciones requieren una comprensión actualizada basada en la población.
• Las tasas de supervivencia mejoradas y la precisión diagnóstica de las CC exigen estimaciones contemporáneas de la recurrencia familiar.
• La comprensión de los patrones familiares es crucial dado el creciente número de personas con CC que sobreviven hasta la edad adulta.

Objetivo del estudio:

• Investigar los patrones de recurrencia familiar de las cardiopatías congénitas (CC) entre familiares.
• Proporcionar estimaciones actualizadas basadas en la población del riesgo de recurrencia de CC en diferentes relaciones familiares.
• Explorar las relaciones de dosis-respuesta y las interacciones con las comorbilidades maternas en la recurrencia de CC.

Principales métodos:

• Estudio retrospectivo de casos y controles basado en la población utilizó registros nacionales suecos.
• Se incluyeron 51.778 personas con CC y 522.543 controles emparejados nacidos entre 1987 y 2017.
• La regresión logística analizó los riesgos de recurrencia (OR) en padres, hermanos (completos y medios) y descendientes, ajustando por comorbilidades maternas.

Principales resultados:

• Un familiar afectado aumentó las probabilidades de CC en 2.71 (IC del 95 % 2.60-2.83), con un aumento del riesgo por cada miembro adicional de la familia afectado (OR 2.55).
• La recurrencia fue mayor en madres (OR 3.12), hermanos completos (OR 3.22) y descendientes (OR 3.18), con menores riesgos en padres y medio hermanos.
• Las comorbilidades maternas no explicaron la asociación entre CC materna y CC en la descendencia.

Conclusiones:

• La ocurrencia familiar de cardiopatía congénita (CC) en un familiar (padre, hermano, descendiente) es un factor de riesgo significativo para la CC en un individuo.
• Los patrones de recurrencia varían según el parentesco específico y el número de familiares afectados, lo que indica influencias genéticas y ambientales complejas.
• Estos hallazgos son vitales para informar el asesoramiento genético y la planificación reproductiva para familias con antecedentes de CC.