Evaluación de la inferencia de ascendencia genética a partir de conjuntos de datos transcriptómicos de células únicas

Área de la Ciencia:

• Genómica
• Biología Computacional
• Genética de Poblaciones

Sus antecedentes:

• Los estudios transcriptómicos de células únicas son esenciales para comprender la función celular y la enfermedad.
• La ascendencia genética del donante a menudo falta en estos conjuntos de datos, lo que limita los análisis posteriores e introduce posibles sesgos.
• Garantizar la homogeneidad y diversidad genética en los conjuntos de datos es fundamental para una investigación precisa y representativa.

Objetivo del estudio:

• Evaluar métodos computacionales para inferir la ascendencia genética a partir de datos de secuenciación de células únicas.
• Evaluar la precisión de la inferencia de ascendencia a pesar de las limitaciones en los datos de polimorfismos genéticos y la llamada de variantes.
• Analizar la composición de la ascendencia de los conjuntos de datos existentes a gran escala de células únicas.

Principales métodos:

• Desarrollo de un marco para evaluar métodos de inferencia de ascendencia genética.
• Aplicación de herramientas de uso generalizado (por ejemplo, ADMIXTURE) a datos de secuenciación de células únicas.
• Análisis de polimorfismos genéticos a partir de lecturas de secuenciación de ARN de células únicas.

Principales resultados:

• Las herramientas de uso generalizado infieren con precisión la ascendencia genética y las proporciones de mezcla a partir de datos de células únicas.
• La inferencia sigue siendo robusta a pesar de los polimorfismos limitados y la llamada de variantes imperfecta.
• El análisis de diez conjuntos de datos del Atlas de Células Humanas reveló una alta proporción de donantes de ascendencia europea.

Conclusiones:

• La inferencia de la ascendencia genética es factible y precisa utilizando herramientas computacionales actuales en datos de secuenciación de células únicas.
• Los conjuntos de datos existentes a gran escala pueden carecer de diversidad, con un predominio de donantes de ascendencia europea.
• Los investigadores deben informar la ascendencia del donante y esforzarse por generar conjuntos de datos más diversos.