Una estrategia general para generar vistas simplificadas de ontologías guiadas por expertos

Área de la Ciencia:

• Informática Biomédica
• Ingeniería de Ontologías
• Ciencia de Datos

Sus antecedentes:

• La anotación de entidades biomédicas utilizando ontologías y herramientas garantiza que los datos sean encontrables, accesibles, interoperables y reutilizables (FAIR).
• Los términos estandarizados y las estructuras ontológicas facilitan la búsqueda léxica y la agrupación de datos biológicamente significativa.
• Las ontologías complejas plantean barreras de adopción; las simplificaciones manuales en los atlas celulares pueden introducir tipos de relaciones inadecuados.

Objetivo del estudio:

• Presentar herramientas para validar jerarquías de términos curadas por expertos humanos contra estructuras ontológicas establecidas.
• Apoyar la discusión y la resolución de conflictos entre la curación humana y los estándares ontológicos.
• Mejorar la FAIRidad de los datos dentro de los proyectos del Atlas de Referencia Humana.

Principales métodos:

• Desarrollo de herramientas de validación para jerarquías de términos curadas por expertos humanos.
• Comparación de jerarquías curadas contra estructuras ontológicas, identificando términos y relaciones coincidentes y no coincidentes.
• Estadísticas tabulares y vistas gráficas para visualizar los resultados de la validación.
• Aplicación y validación de herramientas dentro de los proyectos HuBMAP Human Reference Atlas (HRA) y Human Developmental Cell Atlas.

Principales resultados:

• Las herramientas validan con éxito las jerarquías de términos curadas por expertos humanos contra las estructuras ontológicas.
• Identificación de discrepancias en términos y relaciones entre las jerarquías curadas y las ontologías.
• Provisión de estadísticas detalladas y visualizaciones para facilitar la resolución de conflictos.
• Demostración de la utilidad de las herramientas en proyectos del mundo real del Atlas de Referencia Humana.

Conclusiones:

• Las herramientas desarrolladas apoyan eficazmente la validación de jerarquías curadas, promoviendo la estandarización de datos.
• Estas herramientas ayudan a resolver conflictos entre la curación manual y los estándares ontológicos, mejorando la interoperabilidad de los datos.
• El enfoque mejora la FAIRidad de los datos biomédicos, particularmente dentro de las iniciativas de atlas a gran escala.