NF1 con Múltiples Anomalías Cardíacas Estructurales que Conducen a Infarto Cerebral

Área de la Ciencia:

• Genética y Biología Molecular
• Cardiología
• Neurología

Sus antecedentes:

• La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en el gen NF1, que conduce a la hiperactivación de la vía RAS/MAPK.
• Las anomalías estructurales cardíacas graves son complicaciones raramente reportadas de la NF1.
• Este caso destaca una presentación novedosa de la NF1 con complicaciones cardíacas que conducen a infarto cerebral.

Objetivo del estudio:

• Presentar un caso raro de NF1 complicado por graves anomalías estructurales cardíacas e infarto cerebral.
• Enfatizar la importancia de las evaluaciones cardíacas integrales en pacientes con NF1.
• Subrayar la necesidad de una evaluación multifactorial del riesgo trombótico en la NF1.

Principales métodos:

• Presentación de caso de un varón de 20 años con NF1 que presenta síntomas de accidente cerebrovascular.
• Evaluación clínica que incluye imágenes cardíacas (ecocardiografía) y secuenciación del exoma completo.
• Investigaciones de laboratorio para descartar causas infecciosas y trombofílicas.

Principales resultados:

• El paciente presentó prolapso severo de la válvula aórtica, vegetaciones no infecciosas, hipertrofia/dilatación del ventrículo izquierdo y dilatación de la aurícula izquierda.
• La secuenciación del exoma completo confirmó una variante patogénica de NF1, sin otros factores genéticos contribuyentes.
• Se identificó la embolización de vegetaciones como la causa del infarto esplénico y cerebral.

Conclusiones:

• Las evaluaciones cardíacas tempranas y proactivas son cruciales para los pacientes con NF1.
• La evaluación integral del riesgo trombótico es esencial para las personas con NF1, especialmente aquellas con síntomas cardíacos.
• La vigilancia clínica de las anomalías cardíacas en la NF1 es fundamental para prevenir eventos potencialmente mortales.