Presentación inicial con transaminasas elevadas y posterior hematuria en la distrofia muscular de cinturas tipo 2B:...

Área de la Ciencia:

• Neurología; Genética; Nefrología

Sus antecedentes:

• La distrofia muscular de cinturas tipo 2B (DMGC2B) es un trastorno neuromuscular raro y progresivo causado por mutaciones en el gen de la distrofina.; La proteína distrofina es esencial para la reparación de la membrana muscular y su deficiencia conduce a la degeneración muscular.; La DMGC2B se caracteriza por debilidad muscular proximal y niveles elevados de creatina quinasa (CK), pero puede presentarse con síntomas atípicos como transaminasas elevadas y hematuria.

Objetivo del estudio:

• Reportar un caso de DMGC2B con presentaciones iniciales atípicas de transaminasas elevadas y hematuria.; Destacar los desafíos diagnósticos y enfatizar la importancia de considerar la DMGC2B en pacientes con enzimas hepáticas elevadas y hematuria inexplicables.; Subrayar la necesidad de una evaluación integral en el diagnóstico de trastornos neuromusculares raros.

Principales métodos:

• Una paciente de 30 años se presentó con transaminasas elevadas y posteriormente desarrolló hematuria.; Las investigaciones iniciales, incluida la biopsia hepática, no fueron concluyentes.; El diagnóstico se confirmó mediante biopsia muscular y pruebas genéticas, revelando DMGC2B.; Un seguimiento de 13 años documentó debilidad muscular progresiva y deterioro.

Principales resultados:

• La paciente fue inicialmente mal diagnosticada con polimiositis y tratada con prednisona sin mejoría.; La biopsia muscular y las pruebas genéticas confirmaron la DMGC2B.; La paciente presentó debilidad muscular generalizada progresiva, inestabilidad de la marcha y hematuria persistente.; La terapia de apoyo incluyó coenzima Q10, idebenona y monohidrato de creatina.

Conclusiones:

• La DMGC2B puede presentarse con síntomas atípicos, incluidas las transaminasas elevadas como signo inicial.; Los niveles elevados inexplicables de transaminasas justifican la investigación de enfermedades musculares subyacentes.; La hematuria en la DMGC2B puede estar relacionada con la deficiencia de distrofina en los podocitos y la mioglobinuria.; Este caso enfatiza la importancia de un diagnóstico diferencial amplio para los trastornos neuromusculares.