Estimulación cerebral profunda subtalámica para la corea-acantocitosis: una serie de casos de un solo centro

Área de la Ciencia:

• Neurología
• Neurocirugía
• Trastornos Neurodegenerativos

Sus antecedentes:

• La corea-acantocitosis (CAC) es un trastorno neurodegenerativo raro y progresivo que causa anomalías en el movimiento.
• La estimulación cerebral profunda del globo pálido interno (ECP) está establecida para el manejo de la CAC.
• La evidencia para la ECP del núcleo subtalámico (NST) en la CAC es limitada, con pocos informes de casos previos.

Objetivo del estudio:

• Evaluar la eficacia y seguridad de la estimulación cerebral profunda del núcleo subtalámico (ECP-NS) para la corea-acantocitosis (CAC).
• Evaluar el impacto de la ECP-NS en los síntomas motores y la calidad de vida en pacientes con CAC.

Principales métodos:

• Análisis de siete pacientes consecutivos con CAC sometidos a ECP-NS en el Hospital Ruijin (2010-2024).
• Evaluación de síntomas motores utilizando la escala de calificación de distonía de Burke-Fahn-Marsden (BFMDRS) y la escala de calificación unificada de la enfermedad de Huntington (UHDRS).
• Evaluación de la calidad de vida utilizando la Encuesta de Formulario Corto de 36 Ítems (SF-36) en el momento basal, seguimiento temprano y final.

Principales resultados:

• Reducción significativa de los síntomas de corea (puntuaciones UHDRS disminuidas en un 72,7% en el seguimiento temprano y un 52,8% en el seguimiento final).
• Marcada mejora de los síntomas distónicos (puntuaciones de movimiento BFMDRS disminuidas en un 71,7% en el seguimiento temprano y un 48,4% en el seguimiento final).
• Mejoras sustanciales en la calidad de vida en seis dominios del SF-36 y ningún evento adverso grave relacionado con el dispositivo.

Conclusiones:

• La estimulación cerebral profunda del núcleo subtalámico (ECP-NS) es una opción terapéutica segura y eficaz para la corea-acantocitosis (CAC).
• La ECP-NS proporciona un alivio sostenido de los síntomas motores, apoyando su papel en el manejo de la CAC.
• Si bien es eficaz, la recuperación parcial de la puntuación motora puede indicar una progresión subyacente de la enfermedad.