Carcinoma de tiroides de tipo cromófobo: una entidad distinta asociada con alteraciones del gen TSC

Área de la Ciencia:

• Endocrinología
• Oncología
• Genética

Sus antecedentes:

• El carcinoma de tiroides de tipo cromófobo (CTC) es una neoplasia tiroidea rara.
• El CTC a menudo ocurre en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa (ETSC).
• Los fundamentos moleculares del CTC siguen siendo en gran medida desconocidos.

Objetivo del estudio:

• Informar sobre dos nuevos casos de CTC.
• Revisar la literatura existente sobre CTC, incluido el análisis genético.
• Investigar la asociación entre CTC y mutaciones en TSC.

Principales métodos:

• Presentación de casos de dos pacientes con CTC con datos clínicos y patológicos detallados.
• Análisis molecular exhaustivo, incluida la identificación de mutaciones somáticas (TSC2).
• Revisión de la literatura y consulta bioinformática (cBioPortal) de alteraciones de TSC en el cáncer de tiroides.

Principales resultados:

• Dos casos de CTC presentaron morfología distintiva, expresión de marcadores de células tiroideas y renales y mutaciones en TSC2.
• La revisión de la literatura y la consulta de cBioPortal revelaron alteraciones en TSC1/TSC2 en el 1-2% de los carcinomas de tiroides, particularmente en los tipos poco diferenciados.
• Los casos de CTC mostraron morfología consistente, invasión vascular y carecieron de mutaciones comunes en el cáncer de tiroides (BRAF, RAS).

Conclusiones:

• El carcinoma de tiroides de tipo cromófobo es una entidad distinta a menudo asociada con el ETSC o mutaciones en el ETSC.
• El CTC se caracteriza por una morfología y un fenotipo inmunitario únicos.
• Se justifica una mayor investigación sobre los impulsores moleculares del CTC.