Pruebas de paneles de genes dirigidos en epilepsia pediátrica: resultados diagnósticos y ampliación de los...

Área de la Ciencia:

• Genética
• Neurología Pediátrica
• Diagnóstico Molecular

Sus antecedentes:

• La epilepsia es un trastorno genético importante en niños.
• La secuenciación de próxima generación (NGS) ha mejorado el diagnóstico molecular de la epilepsia.
• Un diagnóstico preciso ayuda en la subclasificación y el tratamiento dirigido.

Objetivo del estudio:

• Evaluar el valor diagnóstico de las pruebas de paneles de genes para epilepsia en pacientes pediátricos.
• Describir las características clínicas y genéticas de los casos diagnosticados.
• Evaluar la utilidad de las pruebas genéticas en la epilepsia pediátrica.

Principales métodos:

• Análisis retrospectivo de 516 pacientes pediátricos con epilepsia.
• Se realizaron pruebas de paneles de genes dirigidos entre 2021 y 2025.
• Inclusión de solo variantes patogénicas y probablemente patogénicas para el diagnóstico.

Principales resultados:

• Diagnóstico molecular logrado en el 15,7 % de los pacientes (81/516).
• KCNQ2, SCN1A, CACNA1A, SLC2A1, SCN2A fueron los genes más frecuentes (43,2 % de los diagnósticos).
• Se encontraron variantes patogénicas en 37 genes, y el 29,9 % eran mutaciones novedosas.
• El inicio de convulsiones en la infancia es común.

Conclusiones:

• Las pruebas de paneles de genes para epilepsia son una herramienta diagnóstica valiosa para la epilepsia pediátrica.
• Las pruebas genéticas ayudan en la clarificación etiológica y el manejo.
• La integración en la evaluación de rutina está respaldada por una amplia cobertura de genes y el descubrimiento de mutaciones novedosas.