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Updated: Jan 13, 2026

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Published on: October 6, 2014

Identificación de una variante recurrente de BRCA1 en la población de Catar con correlaciones genotipo-fenotipo

Salha Bujassoum Al-Bader¹, Hajer Al-Mulla^1,2, Hind Al-Habish¹

¹National Center for Cancer Care and Research, Hamad Medical Corporation, Doha, Qatar.

Molecular genetics & genomic medicine

|January 12, 2026

Resumen

Una variante común del gen BRCA1, c.4787C>A, es recurrente en familias de Catar y está relacionada con el cáncer de mama triple negativo de aparición temprana. La detección temprana de esta variante del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario mejora la supervivencia y guía el tratamiento personalizado.

Área de la Ciencia:

Genética y Genómica
Oncología
Salud Poblacional

Sus antecedentes:

El Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (SCMO) es causado frecuentemente por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
Este estudio se centra en una variante patógena recurrente específica en el gen BRCA1 dentro de la población de Catar.
La comprensión de las correlaciones genotipo-fenotipo es crucial para el manejo de los riesgos de cáncer hereditario.

Objetivo del estudio:

Describir una variante patógena común y recurrente de BRCA1 en individuos nativos de Catar.
Investigar las correlaciones genotipo-fenotipo únicas asociadas con esta variante.
Analizar los datos clínicos y epidemiológicos de pacientes cataríes con variantes de BRCA1.

Principales métodos:

Revisión retrospectiva de historias clínicas (2013-2020) de pacientes cataríes con variantes patógenas de BRCA1.
Criterios de inclusión: historia personal/familiar de cáncer de mama/ovario y variantes patógenas de BRCA1.
El análisis estadístico incluyó frecuencias, proporciones, curvas de Kaplan-Meier y pruebas de log-rank utilizando Stata.

Principales resultados:

Se identificó una variante patógena común y recurrente de BRCA1 c.4787C>A p.(Ser1596Ter) en 63 individuos cataríes de 8 familias consanguíneas.
La variante BRCA1 c.4787C>A está fuertemente asociada con el cáncer de mama invasivo (CID) de aparición temprana y triple negativo.
Esta variante demostró una alta penetrancia, particularmente en familias con cáncer de mama de aparición temprana, y estuvo más relacionada con el cáncer de mama que con el cáncer de ovario.

Conclusiones:

La variante patógena BRCA1 c.4787C>A es altamente recurrente en familias consanguíneas de Catar y contribuye al cáncer de mama de aparición temprana.
La identificación temprana de esta variante específica puede mejorar significativamente las tasas de supervivencia de los pacientes.
Las estrategias personalizadas de tratamiento y prevención pueden guiarse por la detección temprana de esta variante recurrente de BRCA1.

Palabras clave:

BRCA1 población nativa de Catar cáncer de mama correlaciones genotipo-fenotipo variante recurrente

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