Craneosinostosis unilateral asociada a mutación del gen ZIC1: reporte de un caso

Fahad K Alsharef1, Khulood K Alraddadi2, Tariq Aljared1,2

  • 1College of Medicine, King Saud bin Abdulaziz University for Health Sciences (KSAU-HS), Sheikh Jaber Al-Sabah Road, Khashm Al An District, PO Box 3660, Riyadh 11481, Riyadh Province, Saudi Arabia.

PubMed
Resumen

Una rara mutación del gen de la proteína del dedo de zinc del cerebelo 1 (ZIC1) causó craneosinostosis coronal unilateral en un bebé. La intervención quirúrgica temprana mejoró los resultados cosméticos y el progreso del desarrollo, lo que subraya la importancia de las pruebas genéticas.